Мутации в гене POLE - цена анализа в Сокулуке в ИНВИТРО

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.

Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Описание

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Тест используется для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.

Мутации в гене POLE встречаются в 7-12% случаев рака тела матки (РТМ), в 1-2% случаев колоректального рака, а также были описаны случаи наличия данных аберраций при раке яичников, желудка, поджелудочной железы и легкого.

Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Определение статуса POLE является первым этапом в оценке молекулярно-генетического подтипа опухоли. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

Также мутации в гене POLE являются предиктором эффективности проведения иммунотерапии вне зависимости от локализации опухоли. Однако применение данной терапии возможно только в рамках клинических исследований.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Показания

Рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.

Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Описание

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Тест используется для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.

Мутации в гене POLE встречаются в 7-12% случаев рака тела матки (РТМ), в 1-2% случаев колоректального рака, а также были описаны случаи наличия данных аберраций при раке яичников, желудка, поджелудочной железы и легкого.

Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Определение статуса POLE является первым этапом в оценке молекулярно-генетического подтипа опухоли. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

Также мутации в гене POLE являются предиктором эффективности проведения иммунотерапии вне зависимости от локализации опухоли. Однако применение данной терапии возможно только в рамках клинических исследований.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Показания

Рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.

Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.

Литература

Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

№777722, Мутации в гене POLE

Литература