Определение транслокации lp/19q - цена анализа в Сокулуке в ИНВИТРО

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенной коделеции 1p/19q не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие коделеции 1p/19q не исключает эффективность применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Наличие коделеции 1p/19q свидетельствует о высокой эффективности применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Описание

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Тест используется для определения наличия коделеции 1p/19q для возможности персонализации терапии.

Полная делеция как короткого плеча хромосомы 1 (1p), так и длинного плеча хромосомы 19 (19q) (коделеция 1p / 19q) является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом, подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится примерно от 10% до 15% всех диффузных глиом у взрослых. Это молекулярное изменение является результатом несбалансированной транслокации между хромосомами 1 и 19 с потерей производного t (1p; 19q), что происходит на ранней стадии патогенеза олигодендроглиом. Биологический эффект коделеции 1p/19q, впервые описанный в 1994 г., до сих пор остается неясным. Коделеция 1p / 19q является ценным диагностическим, прогностическим и предиктивным биомаркером для лечения олигодендроглиальных опухолей.

Определение коделеции 1p/19q рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Коделеция 1p/19q тесно взаимосвязана с олигодендроглиальной гистологией, тем самым наличие данной аберрации помогает подтвердить олигодендроглиальный характер опухоли при неясной или смешанной гистологической картине. Наличие коделеции ассоциировано с благоприятным прогнозом у пациентов с глиальными опухолями. Коделеция 1p/19q является предиктором эффективности терапии алкилирующими препаратами, а также комбинированной лечения алкилирующими агентами с радиотерапией.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Показания

Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухоли для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и возможности персонализации терапии.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенной коделеции 1p/19q не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие коделеции 1p/19q не исключает эффективность применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Наличие коделеции 1p/19q свидетельствует о высокой эффективности применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Описание

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Тест используется для определения наличия коделеции 1p/19q для возможности персонализации терапии.

Полная делеция как короткого плеча хромосомы 1 (1p), так и длинного плеча хромосомы 19 (19q) (коделеция 1p / 19q) является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом, подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится примерно от 10% до 15% всех диффузных глиом у взрослых. Это молекулярное изменение является результатом несбалансированной транслокации между хромосомами 1 и 19 с потерей производного t (1p; 19q), что происходит на ранней стадии патогенеза олигодендроглиом. Биологический эффект коделеции 1p/19q, впервые описанный в 1994 г., до сих пор остается неясным. Коделеция 1p / 19q является ценным диагностическим, прогностическим и предиктивным биомаркером для лечения олигодендроглиальных опухолей.

Определение коделеции 1p/19q рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Коделеция 1p/19q тесно взаимосвязана с олигодендроглиальной гистологией, тем самым наличие данной аберрации помогает подтвердить олигодендроглиальный характер опухоли при неясной или смешанной гистологической картине. Наличие коделеции ассоциировано с благоприятным прогнозом у пациентов с глиальными опухолями. Коделеция 1p/19q является предиктором эффективности терапии алкилирующими препаратами, а также комбинированной лечения алкилирующими агентами с радиотерапией.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Показания

Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухоли для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и возможности персонализации терапии.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенной коделеции 1p/19q не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие коделеции 1p/19q не исключает эффективность применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Наличие коделеции 1p/19q свидетельствует о высокой эффективности применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

Литература

Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.

№777726, Определение транслокации lp/19q

Литература