Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR (метионин синтазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methionine synthase gene study, polymorphism MTR (2756A>G), without description)
№7581БЗ, Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR (метионин синтазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methionine synthase gene study, polymorphism MTR (2756A>G), without description)
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»
Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.
A/A
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
A/G
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
G/G
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
Краткое описание теста «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»
Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится:
в зеленых овощах с листьями;
в бобовых;
в хлебе из муки грубого помола;
в дрожжах;
в печени и др.
Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:
возраст;
беременность;
прием оральных контрацептивов;
курение;
атеросклероз и др.
Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.
Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никаких клинических симптомов патологии до появления внешних провоцирующих факторов.
MTR 2756A>G (Asp919Gly; c.2756A>G; rs1805087)
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность внутриклеточного фермента метионинсинтазы, катализирующего повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене.
Наиболее распространен полиморфизм гена MTR 2756A>G, проявляющийся в замене аденина (А) на гуанин (G) в позиции 2756. Как следствие, происходит аминокислотная замена аспарагиновой кислоты (Asp) на глицин (Gly) в положении 919 молекулы фермента, со снижением его функциональной активности, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, а его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия). В свою очередь повышенный уровень гомоцистеина может усугубить влияние неблагоприятного аллельного варианта полиморфизма (2756G) и его проявления при сочетании с другими аллельными вариантами в генах фолатного цикла или под действием факторов окружающей среды (дефицит фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, курение и т. д.). Все это в совокупности может оказывать повреждающее действие на стенки сосудов и способствовать тромбообразованию или повышать риск формирования пороков развития у плода.
Аллель 2756G гена MTR так же может предрасполагать к запуску злокачественного преобразования клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G/G).
Восстановление фермента метионинсинтазы обеспечивается реакцией метилирования, катализируемой ферментом метионинсинтаза редуктазой.
В процессе исследования определяют аллельные варианты полиморфизма 2756A>G в гене метионин синтазы MTR, ассоциированные с повышением уровня гомоцистеина и увеличением риска формирования различных пороков развития у плода.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»:
выявление гипергомоцистеинемии у пациента;
антифосфолипидный синдром;
беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития;
рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии людям с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»
Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.
A/A
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
A/G
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
G/G
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
Краткое описание теста «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»
Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится:
в зеленых овощах с листьями;
в бобовых;
в хлебе из муки грубого помола;
в дрожжах;
в печени и др.
Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:
возраст;
беременность;
прием оральных контрацептивов;
курение;
атеросклероз и др.
Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.
Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никаких клинических симптомов патологии до появления внешних провоцирующих факторов.
MTR 2756A>G (Asp919Gly; c.2756A>G; rs1805087)
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность внутриклеточного фермента метионинсинтазы, катализирующего повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене.
Наиболее распространен полиморфизм гена MTR 2756A>G, проявляющийся в замене аденина (А) на гуанин (G) в позиции 2756. Как следствие, происходит аминокислотная замена аспарагиновой кислоты (Asp) на глицин (Gly) в положении 919 молекулы фермента, со снижением его функциональной активности, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, а его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия). В свою очередь повышенный уровень гомоцистеина может усугубить влияние неблагоприятного аллельного варианта полиморфизма (2756G) и его проявления при сочетании с другими аллельными вариантами в генах фолатного цикла или под действием факторов окружающей среды (дефицит фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, курение и т. д.). Все это в совокупности может оказывать повреждающее действие на стенки сосудов и способствовать тромбообразованию или повышать риск формирования пороков развития у плода.
Аллель 2756G гена MTR так же может предрасполагать к запуску злокачественного преобразования клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G/G).
Восстановление фермента метионинсинтазы обеспечивается реакцией метилирования, катализируемой ферментом метионинсинтаза редуктазой.
В процессе исследования определяют аллельные варианты полиморфизма 2756A>G в гене метионин синтазы MTR, ассоциированные с повышением уровня гомоцистеина и увеличением риска формирования различных пороков развития у плода.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»:
выявление гипергомоцистеинемии у пациента;
антифосфолипидный синдром;
беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития;
рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии людям с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»
Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.
A/A
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
A/G
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
G/G
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
Литература
Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
*Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.
Сдать анализ «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR (метионин синтазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methionine synthase gene study, polymorphism MTR (2756A>G), without description)» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
