Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
Синонимы: Фибриназа; фактор свертывания крови XIII; Val34Leu; Val35Leu; V35L; c.103G>T; rs5985; тромбоз; инсульт; инфаркт.
Краткое описание исследования полиморфизма 103G>T гена F13 фибриназы (фактора свертывания крови XIII), без описания результатов врачом-генетиком
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).
Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:
- беременность;
- гормональная заместительная терапия;
- длительная иммобилизация;
- операционные вмешательства;
- возраст;
- курение;
- факторы окружающей среды.
Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.
Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.
F13 103G>T (c.103G>T; Val35Leu; rs5985)
Ген F13A1 (фибриназы) кодирует синтез трансглютаминазы (альфа-субъединицы фактора XIII), участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани (при активации тромбином сшивает нити фибрина, усиливая механическую прочность кровяного сгустка и препятствуя фибринолизу).
Замена гуанина (G) на тимин (T) приводит к тому, что в аминокислотной последовательности белка происходит замена валина (Val) на лейцин (Leu) в положении 35, следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента. Вариант 35Leu более склонен к активизации тромбином и реже встречается у пациентов, перенесших инфаркт миокарда или ишемический инсульт, по сравнению с контрольной группой. Генотипы 103G/Т и 103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами и изменением характеристик проникновения, которое, в сочетании с другими факторами риска, ассоциируется с возможным риском спонтанных субарахноидальных кровоизлияний, кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант 103Т гена F13A1 может выступать в роли защитного фактора в отношении инфаркта миокарда и венозных тромбозов.
Исследование входит в состав комплексов:
|
Артикул
|
Название продукта
|
Состав продукта
|
|
19ГП
|
Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком)
|
F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
|
|
19ГП/БЗ
|
Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)
|
F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
|
С какой целью выполняют исследование
Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене фибриназы F13, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний.
Литература
- Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
- База OMIM.
