Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/полиморфизмов и составляет генетическое заключение. При этом используются данные анкеты, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Оценивается величина риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами и разрабатываются рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.

Сроки. Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2 - 3 недели. Генетическое тестирование по заданному перечню мутаций/полиморфизмов проводится всего один раз.

Результат исследования не меняется на протяжении всей жизни. Генетическое заключение рекомендуется иметь при себе при любом обращении за медицинской помощью.

Важно! Если не выявлено неблагоприятных мутаций или вариантов полиморфизмов, то это не означает, что пациент может не обращать никакого внимания на своё здоровье. Скажем так: обладателю «хороших» генов легче сохранить здоровье, но если человек будет подвергать свой организм постоянным экстремальным нагрузкам, то даже самые лучшие ферментативные системы, кодируемые самыми лучшими генами, могут не справиться с постоянными испытаниями и могут дать сбой. Нужно помнить, что любой, пусть даже самый лучший механизм имеет предельные границы нагрузки и свой ресурс. Но в то же время, если человек будет разумно относиться к преимуществам, которые обеспечивают «хорошие» гены, он, несомненно, будет располагать большим потенциалом для самореализации, будет иметь больше возможностей для достижения поставленных целей.

Если выявлено носительство рецессивных мутаций, связанных с наследственными моногенными болезнями, такие пациенты требуют консультации генетика в случае планирования рождения ребёнка.

Если обнаружены «плохие» варианты полиморфизмов, связанные с риском мультифакториальных болезней – это не является неизбежностью развития заболевания. Как правило, речь идёт только об увеличении риска тех или иных болезней относительно среднего популяционного уровня. Если будут предприняты, соответствующие меры, направленные на снижение воздействия внешних неблагоприятных факторов, то величина этого риска будет минимальной. Важным является то, что человек должен знать не только о рисках для своего здоровья, но и о способах снижения этого риска.