Каждый человек уникален, и его уникальность отражена в генетическом коде, носителем которой являются гены.

Гены – это участки молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), являющейся основой хромосом. Гены у разных людей «почти что похожи», но имеются небольшие нюансы, которые и отличают людей друг от друга.

Обычно, причиной различий (полиморфизма) генов являются точечные мутации – замены отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а чаще, в худшую сторону). Некоторые мутации неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия и др.), это, так называемые, моногенные болезни; другие не приводят к болезням, но являются фактором предрасположенности к определённым заболеваниям (злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и другие заболевания).

В этом случае для развития болезни необходимы определённые внешние условия – характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов (табачный дым, алкоголь), нехватка витаминов и др. Эти болезни называются мультифакториальными. При определённых условиях (требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет) мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.