Ваш город: Бишкек
    Выбрать город: Бишкек
    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9,KCNJ11, KCNQ1, PPARG» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

    Полезно знать Полезно знать

    №7258III, Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9,KCNJ11, KCNQ1, PPARG

    Цена: 11 520 сом Взятие крови из вены:  70 сом Добавить в корзину
    • Описание
    • Подготовка
    • Показания
    • Интерпретация результатов
    • Литература
    Исследование полиморфизмов, ассоциированных с риском развития сахарного диабета 2-го типа.

    Сахарный диабет – хроническая болезнь, обусловленная или недостаточностью выработки инсулина поджелудочной железой, или неэффективным его использованием организмом. В результате повышается уровень глюкозы в крови (гипергликемия). По данным многочисленных исследований, гипергликемия создаёт предпосылки для поражения сердечно-сосудистой системы, нарушает нормальный обмен веществ, значительно ослабляет иммунную систему и т.д.

    По прогнозам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), к 2030 году сахарный диабет будет занимать 7-е место среди причин смерти.

    Сахарный диабет 2-го типа (прежнее название – инсулиннезависимый, или сахарный диабет взрослых) развивается в результате неэффективного использования инсулина организмом. Этот тип, по данным ВОЗ, отмечается у 90% больных сахарным диабетом. В значительной мере его развитию способствуют излишний вес и малоподвижный образ жизни. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа выражена больше, чем к сахарному диабету 1-го типа. Поэтому данное исследование, включающее анализ генетических полиморфизмов для оценки риска развития сахарного диабета 2-го типа, особенно важно.


    ГенПолиморфизмNCBI SNP
    KCNJ11c.67C>Trs5219
    KCNQ1c.1795-11803A>Crs2237895
    PPARGc.-2-28078C>Grs1801282
    ADAMTS9g.64711904C>Trs4607103


    Продукты генов KCNJ11 и KCNQ1 – белки, участвующие в формировании АТФ-зависимых калиевых каналов. В β-клетках поджелудочной железы АТФ-зависимые калиевые каналы играют ключевую роль в регуляции секреции инсулина, индуцированной глюкозой, и являются мишенью для сульфонилмочевины (пероральное гипогликемическое средство, широко используемое в лечении сахарного диабета 2-го типа). Закрытие каналов и ингибирование их открытия инициирует секрецию инсулина. При изменениях в этих генах (аллель 23К в гене KCNJ11 и С-аллель в гене KCNQ1) калиевые каналы остаются открытыми, несмотря на поступление глюкозы, вследствие чего не происходит достаточной стимуляции выхода инсулина в кровоток в ответ на гипергликемию.

    Частота встречаемости аллеля С гена KCNJ11 в Европейской популяции составляет ~66%, аллеля Т ~34%. Частота аллеля С гена KCNQ1 – 34,8%, частота аллеля А - 65,2%.

    Активаторы пролиферации пероксисом, такие как PPARG (PPAR-γ), связывают химические вещества, которые вызывают увеличение числа органелл, способствующих окислению жирных кислот. PPARG преимущественно экспрессируется в жировой ткани и участвует в дифференциации адипоцитов, а также определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и ее чувствительность к инсулину. Умеренное ослабление функций этого рецептора (вариант 12Ala гена PPARG) сопровождается снижением инсулиновой сопротивляемости и повышением секреции инсулина β-клетками, что ведет к снижению риска развития сахарного диабета 2-го типа, гиперинсулинемии, инсулинорезистентности и атеросклероза. 
    • Частота встречаемости генотипа СC в Европейской популяции составляет 84,5%. 
    • Частота встречаемости генотипа СG в Европейской популяции составляет 14,9%. 
    • Частота встречаемости генотипа GG в Европейской популяции составляет 0,6%. 
    ADAMTS9 является членом ADAMTS-семейства белков, которые участвуют в расщеплении протеогликанов, контроле формирования органов в процессе их развития и ингибировании ангиогенеза. Вероятно, основной диабетогенный эффект полиморфизма rs4607103 гена ADAMTS9 – снижение чувствительности периферических тканей к инсулину. 
    Частота аллеля Т -30,3%, частота аллеля С -69,7%. 

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.
    • оценка риска развития сахарного диабета 2-го типа при отягощенном семейном анамнезе.

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Тип выдачи результата каждого теста:
    качественный, заключение врача-генетика на отдельном бланке.
    1. Диабет – информационный бюллетень ВОЗ №312, октябрь, 2013 г. (http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/ru/) 
    2. Бюллетень Всемирной организации здравоохранения 2011; 89:90–91. 
    3. Сахарный диабет: диагностика, лечение и профилактика. Под ред. И.И. Дедова, М.В. Шестаковой / М.: Медицинское информационное агентство. – 2011; 808 с. 
    4. http://omim.org/entry/125853 
    5. http://www.genecards.org 6. http://omim.org
    • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
    • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
    • Срок исполнения*

      до 19 рабочих дней

      *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

    • Исследуемый материал

      Цельная кровь (с ЭДТА)

    • Метод определения

      ПЦР, секвенирование

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9,KCNJ11, KCNQ1, PPARG» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.