Ваш город: Бишкек
    Выбрать город: Бишкек
    Полезно знать Полезно знать Наследственные заболевания
    Название Стоимость
    126ГП Основные наследственные заболевания 22330 сом

    Абиотрофия сетчатки

    7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 12730 сом

    Адреногенитальный синдром

    7802CYI Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. 17510 сом

    Акродерматит энтеропатический

    7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 36180 сом

    Альбинизм

    7704GPR Альбинизм глазной, ген GPR143 м. 37280 сом
    7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. 22640 сом
    7102 Альбинизм глазокожный, OCA2 м. 117430 сом

    Амавроз Лебера

    7105 Амавроз Лебера, LRAT м. 15760 сом
    7104 Амавроз Лебера, LCA5 м. 36180 сом
    7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. 15760 сом

    Анемия Даймонда-Блекфена

    7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 22640 сом

    Арахнодактилия контрактурная врождённая

    7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 54230 сом

    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

    7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 10560 сом

    Атаксия Фридрейха

    7808FRDAI Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. 5430 сом
    7905FRDA Атаксия Фридрейха, FXN м. 22640 сом

    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

    7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 27150 сом

    Атрофия зрительного нерва

    7625OPA1 Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. 117430 сом
    7111 Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. 22640 сом
    7110 Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. 11900 сом
    7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 15070 сом
    7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 10560 сом
    7610ДНКI Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 5430 сом

    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

    7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 36180 сом

    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

    7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 27150 сом

    Ахондрогенез

    7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. 27150 сом

    Ахондроплазия

    7809FGFR3I Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 12730 сом

    Ахроматопсия

    7113 Ахроматопсия, CNGB3 м. 81320 сом

    Боковой амиотрофический склероз

    7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 8310 сом

    Болезнь Беста

    7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. 45210 сом

    Болезнь Вильсона-Коновалова

    7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. 10860 сом

    Болезнь Галлервордена-Шпатца

    7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. 36180 сом
    7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 7570 сом

    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

    7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 15760 сом

    Болезнь Гиршпрунга

    7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 31660 сом
    7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 22640 сом
    7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 54230 сом
    7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 67780 сом

    Болезнь Коудена

    7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м 40690 сом

    Болезнь Крейтцфельда-Якоба

    7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 15760 сом

    Болезнь Лермитт-Дуклос

    7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 40690 сом

    Болезнь Норри

    7816NDP Болезнь Норри, NDP м. 11900 сом

    Болезнь периодических мышечных спазмов

    7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 11900 сом

    Болезнь Унферрихта-Лундборга

    7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 5430 сом
    7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 15070 сом

    Болезнь Штаргардта

    7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 12730 сом

    Брахидактилия тип B1

    7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 15070 сом

    Буллезный эпидермолиз

    7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 36180 сом
    7777KRT5 Буллезный эпидермолиз KRT5 м. 27150 сом
    7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. 54230 сом

    Велокардиофациальный синдром

    7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 40690 сом

    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

    7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 54230 сом

    Гелеофизическая дисплазия

    7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. 81320 сом

    Гемофилия

    7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 31660 сом

    Гипер-IgD синдром

    7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 10560 сом
    7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м. 45210 сом

    Гипер-IgM синдром

    7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 22640 сом

    Гиперкалиемический периодический паралич

    7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 16580 сом

    Гиперкератоз

    7121 Гиперкератоз, KRT9 м. 31660 сом
    7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м. 27150 сом

    Гипертрофическая кардиомиопатия

    7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 11900 сом
    7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 54230 сом

    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

    7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. 31660 сом
    7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 22640 сом
    7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 27150 сом

    Гипокалиемический периодический паралич

    7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 15070 сом

    Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

    7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 99370 сом

    Гипохондроплазия

    7906FGFR3I Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 12730 сом

    Глаукома

    7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м. 18510 сом
    7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 15070 сом
    7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 18510 сом

    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

    7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 40690 сом

    Голопрозэнцефалия

    7627SSH Голопрозэнцефалия, SНH м. 18120 сом

    Дефицит карнитина системный первичный

    7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 45210 сом

    Диастрофическая дисплазия

    7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 27150 сом

    Дилятационная кардиомиопатия

    7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 15760 сом
    7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м. 31660 сом
    7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. 45210 сом
    7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. 27150 сом
    7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. 54230 сом
    7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 54230 сом
    7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. 54230 сом
    7130 Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. 40690 сом

    Дисплазия Книста

    7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 158060 сом

    Дистальная моторная нейропатия, тип 5

    7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) 31660 сом
    7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 81320 сом

    Дистальная спинальная амиотрофия

    7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. 15070 сом
    7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 67780 сом

    Дистрофия роговицы

    7629SLC4I Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 54230 сом
    7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м. 22640 сом
    7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 15070 сом

    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

    7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 81320 сом

    Ихтиоз

    7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 10560 сом
    7604KRT2 Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. 31660 сом
    7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 45210 сом

    Катаракта

    7139 Катаракта, MIP м. 18120 сом
    7138 Катаракта, CRYGD м. 10560 сом
    7137 Катаракта, CRYGC м. 10560 сом
    7136 Катаракта, CRYBB1 м. 27150 сом
    7135 Катаракта, CRYBA1 м. 27150 сом
    7134 Катаракта, CRYAB м. 15760 сом

    Катаракта зонулярная

    7830GJA3 Катаракта, GJA3 м. 15070 сом
    7832CRYAA Катаракта, CRYAA м. 15070 сом
    7833GJA8 Катаракта, GJA8 м. 7570 сом

    Костная гетероплазия прогрессирующая

    7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 40690 сом

    Краниометафизарная дисплазия

    7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 54230 сом
    7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. 10560 сом

    Краниосиностоз

    7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. 15760 сом
    7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. 11900 сом

    Ларинго-онихо-кутанный синдром

    7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 15070 сом

    Лейкодистрофия гипомиелиновая

    7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 31660 сом

    Лимфедерма наследственная

    7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 31660 сом
    7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) 117430 сом

    Липодистрофия

    7144 Липодистрофия, BSCL2 м. 31660 сом
    7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. 45210 сом
    7834LMNA Липодистрофия, LMNA м. 15070 сом

    Макулярная дистрофия

    7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м. 18510 сом

    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

    7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 7570 сом

    Мевалоновая ацидурия

    7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 45210 сом

    Метгемоглобинемия

    7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. 5430 сом
    7908DIA1 Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. 36180 сом

    Метилглутаконовая ацидурия

    7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 11900 сом

    Микрофтальм

    7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 15760 сом

    Микрофтальм с катарактой

    7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 27150 сом

    Миоклоническая дистония

    7147 Миоклоническая дистония SGCE м. 54230 сом

    Миопатия

    7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 67780 сом
    7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 45210 сом

    Миотоническая дистрофия

    7837ZNF9I Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. 5430 сом
    7838DMPKI Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. 5430 сом

    Миотония Томсена/Беккера

    7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 10860 сом

    Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

    7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 31660 сом

    Миофибриллярная миопатия

    7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. 40690 сом
    7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 15760 сом

    Муковисцидоз

    7791I Муковисцидоз, CFTR ч.м. 17960 сом

    Мышечная дистрофия

    7840LAMA2 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. 275480 сом
    7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 15760 сом
    7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 67780 сом
    7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 8310 сом
    7701XI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 8480 сом
    7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 40690 сом
    7972ДИСI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера 24870 сом
    7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 15760 сом
    7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 66250 сом
    7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 27150 сом
    7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. 54230 сом
    7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. 81320 сом
    7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 54230 сом
    7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 15760 сом
    7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 45210 сом
    7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 36180 сом
    7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. 36180 сом
    7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. 40690 сом
    7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 27150 сом
    7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 27150 сом
    7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. 45210 сом
    7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. 11900 сом
    7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная 12730 сом
    7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м. 230280 сом
    7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. 45210 сом

    Нанизм MULIBRAY

    7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 10560 сом

    Нарушения детерминации пола

    7846SRYI Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 5430 сом
    7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. 7570 сом

    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

    7937РМРI Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 5430 сом
    7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 18120 сом
    7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 18120 сом
    7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. 18120 сом
    7918PMP22I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 18510 сом
    7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 10560 сом
    7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 31660 сом
    7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 10860 сом
    7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 54230 сом
    7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 5430 сом
    7944MFN2I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 5430 сом
    7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 67780 сом
    7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 10560 сом
    7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 45210 сом
    7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 81320 сом
    7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 27150 сом
    7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 27150 сом
    7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 99370 сом
    7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 117430 сом

    Наследственная нейропатия

    7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 17510 сом
    7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 18510 сом

    Наследственный ангионевротический отёк

    7725C1NHI Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 31660 сом

    Незаращение родничков

    7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 18120 сом
    7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 11900 сом

    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

    7953DFNBI Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 5430 сом
    7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 11900 сом
    7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 11900 сом
    7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. 54230 сом
    7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. 74530 сом
    7988GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 7570 сом

    Нейтропения

    7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 22640 сом

    Нефронофтиз

    7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. 17960 сом

    Нефротический синдром

    7167 Нефротический синдром NPHS2 м. 36180 сом
    7166 Нефротический синдром NPHS1 м. 81320 сом

    Нормокалиемический периодический паралич

    7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 7570 сом

    Ожирение

    127ГП Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. 25140 сом
    7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. 10560 сом
    7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. 10560 сом
    7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC 1530 сом
    7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. 15070 сом

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия

    7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. 5430 сом

    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

    7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 54230 сом
    7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 5430 сом

    Палочко-колбочковая дистрофия

    7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м. 99370 сом
    7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 99370 сом
    7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. 15760 сом

    Пахионихия врождённая

    7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 27150 сом

    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

    7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 31660 сом

    Первичная лёгочная гипертензия

    7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 67780 сом

    Периодическая болезнь

    7012MEI Периодическая болезнь, MEFV ч.м. 10860 сом
    7851MEFVI Периодическая болезнь, MEFV м. 45210 сом

    Пигментная дегенерация сетчатки

    7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м. 18510 сом
    7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. 15070 сом
    7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 22640 сом
    7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. 27150 сом
    7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. 27150 сом
    7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 99370 сом
    7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 45210 сом
    7173 Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. 15760 сом
    7172 Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. 66250 сом
    7170 Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. 45210 сом

    Пикнодизостоз

    7176 Пикнодизостоз CTSK м. 27150 сом

    Пневмоторакс первичный спонтанный

    7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 54230 сом

    Повышенный уровень креатинфосфокиназы

    7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 11900 сом

    Полидактилия

    7636SHH Полидактилия SHH м. 10560 сом
    7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. 81320 сом

    Поликистоз почек рецессивный

    7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 31660 сом

    Почечная адисплазия

    7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 22640 сом
    7178 Почечная адисплазия UPK3A м. 27150 сом

    Прогерия

    7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 45210 сом

    Псевдоахондроплазия

    7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 7200 сом

    Псевдогипопаратиреоз

    7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 40690 сом

    Псевдоксантома эластическая

    7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 7570 сом
    7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 126460 сом

    Псевдопсевдогипопаратиреоз

    7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 40690 сом

    Рабдомиолиз (миоглобинурия)

    7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 99370 сом

    Ретиношизис

    7185 Ретиношизис RS1 м. 27150 сом

    Семейная периодическая лихорадка

    7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 27150 сом

    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

    7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 5430 сом
    7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 15070 сом
    7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 22640 сом
    7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 54230 сом
    7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 81320 сом

    Семейный медуллярный рак щитовидной железы

    7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 10560 сом
    7004MRI Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET 22610 сом

    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

    7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. 54230 сом

    Сенсорная полинейропатия

    7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. 15070 сом
    7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. 18120 сом

    Синдром CINCA

    7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. 54230 сом

    Синдром ESC

    7870 Синдром ESC, NR2E3 м. 27150 сом

    Синдром LEOPARD

    7795PTPN11 Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 15070 сом

    Синдром TAR

    7186 Синдром TAR RBM8A м. 27150 сом

    Синдром Аарскога-Скотта

    7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 66250 сом

    Синдром Альстрома

    7187 Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. 15070 сом

    Синдром Андерсена

    7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 18510 сом

    Синдром Антли-Бикслера

    7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 7570 сом

    Синдром Апера

    7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 10860 сом

    Синдром Арта

    7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. 31660 сом

    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

    7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 40690 сом

    Синдром Барта

    7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. 27150 сом

    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

    7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 54230 сом

    Синдром Блоха-Сульцбергера

    7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 5430 сом

    Синдром Боуэна-Конради

    7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 18120 сом

    Синдром Бьёрнстада

    7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 18510 сом

    Синдром Ваарденбурга

    7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 36180 сом

    Синдром Ваарденбурга-Шаха

    7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 31660 сом

    Синдром Ван дер Вуда

    7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 40690 сом

    Синдром Вернера

    7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 158060 сом

    Синдром Вискотта-Олдрича

    7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 31660 сом

    Синдром Германски-Пудлака

    7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 10560 сом

    Синдром Грейга

    7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. 81320 сом

    Синдром Грисцелли

    7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 22640 сом

    Синдром Джексона-Вейсса

    7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 10560 сом

    Синдром Ди Джорджи

    7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 40690 сом

    Синдром Жильбера

    7003UGI Синдром Жильбера, UGT1A1 5280 сом

    Синдром Жубера

    7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 17960 сом

    Синдром Карпентера

    7195 Синдром Карпентера RAB23 м. 31660 сом

    Синдром Картагенера

    7197 Синдром Картагенера DNAI1 м. 67780 сом
    7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. 40690 сом

    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

    7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 10560 сом

    Синдром Клиппеля-Фейля

    7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 15760 сом

    Синдром Коккейна

    7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 99370 сом

    Синдром короткого интервала QT

    7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 18510 сом
    7962KCN Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 81320 сом
    7963KCN Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 67780 сом

    Синдром Костелло

    7199 Синдром Костелло HRAS м. 7570 сом

    Синдром Коффина-Лоури

    7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 99370 сом

    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

    7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 36180 сом

    Синдром Криглера-Найара

    7010UGI Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. 22640 сом

    Синдром Крузона

    7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 10560 сом
    7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 7570 сом

    Синдром Лея

    7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 18510 сом

    Синдром Люджина-Фринса

    7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 8310 сом

    Синдром Макла-Уэллса

    7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. 54250 сом

    Синдром Маклеода

    7204 Синдром Маклеода XK м. 18120 сом

    Синдром Марфана

    7210 Синдром Марфана FBN1 м. 261940 сом
    7209 Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. 230280 сом
    7208 Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. 31660 сом

    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

    7005B2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа 5430 сом
    7006A2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа 10560 сом
    7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 7570 сом

    Синдром Моуат-Вильсон

    7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 67780 сом

    Синдром некомпактного левого желудочка

    7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 27150 сом

    Синдром Ниймеген

    7872NBS1I Синдром Ниймеген, NBN ч.м. 5430 сом

    Синдром ногтей-надколенника

    7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 31660 сом

    Синдром Опица-Каведжиа

    7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 8310 сом

    Синдром Ослера-Рендю-Вебера

    7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 40690 сом

    Синдром Паллистера

    7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. 31660 сом

    Синдром Паллистера-Холла

    7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 81320 сом

    Синдром подколенного птеригиума

    7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 40690 сом

    Синдром Пфайффера

    7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 15070 сом

    Синдром Ретта

    7218MEI Синдром Ретта MECP2 м. 22640 сом

    Синдром ригидного позвоночника

    7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 45210 сом

    Синдром Сетре-Чотзена

    7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 15760 сом

    Синдром Сильвера

    7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. 31660 сом

    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

    7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 36180 сом

    Синдром Смита-Лемли-Опица

    7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 40690 сом

    Синдром Стиклера, тип 1

    7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 158060 сом

    Синдром тестикулярной феминизации

    7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 45210 сом

    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

    7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 99370 сом

    Синдром удлиненного интервала QT

    7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 18510 сом
    7970SCN4B Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. 22640 сом
    7974KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 81320 сом
    7975KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 67780 сом
    7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. 11900 сом

    Синдром Уокера-Варбург

    7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 15760 сом
    7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 81320 сом

    Синдром Хиппеля-Линдау

    7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 17510 сом
    7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 15760 сом

    Синдром Холта-Орама

    7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 45210 сом

    Синдром Швахмана-Даймонда

    7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 7570 сом
    7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 22640 сом

    Синдром широкого водопровода преддверия

    7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. 74530 сом

    Синдром Эллерса-Данло тип 6

    7911PLODI Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 10860 сом

    Синдром Эскобара

    7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 36180 сом

    Синполидактилия

    7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. 18120 сом

    Скапулоперонеальная миопатия

    7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 36180 сом

    Сколиоз с параличом взора

    7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 81320 сом

    Спастическая параплегия Штрюмпеля

    7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. 31660 сом
    7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 31660 сом

    Спинальная амиотрофия

    7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. 7570 сом
    7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 36180 сом
    7771I Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. 10860 сом
    7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м. 17510 сом
    7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 67780 сом
    7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 27150 сом
    7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 8310 сом

    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

    7976ARI Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. 5430 сом

    Спиноцеребеллярная атаксия

    7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 5430 сом
    7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 5430 сом
    7977ATXI Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 10860 сом

    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

    7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 15760 сом

    Спондилокостальный дизостоз

    7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 31660 сом

    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

    7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 158060 сом
    7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 18120 сом

    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

    7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 31660 сом

    Торсионная дистония

    7237 Торсионная дистония, SPR м. 15070 сом
    7235 Торсионная дистония, PRRT2 м. 18120 сом
    7234 Торсионная дистония, GCH1 м. 27150 сом
    7233 Торсионная дистония, TOR1A м. 22640 сом

    Трихоринофалангеальный синдром

    7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. 45210 сом

    Тромбоцитопения врожденная

    7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. 36180 сом

    Фатальная семейная инсомния

    7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 15760 сом

    Фенилкетонурия

    7781I Фенилкетонурия, PAH ч.м. 17960 сом
    7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. 54230 сом

    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

    7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. 31660 сом
    7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. 18120 сом

    Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

    7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 7570 сом

    Х-сцепленная агаммаглобулинемия

    7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 81320 сом

    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

    7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. 36180 сом
    7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 18120 сом

    Х-сцепленный моторный нистагм

    7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 54230 сом

    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

    7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 18120 сом

    Хондродисплазия

    7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 18120 сом
    7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 7570 сом

    Хондрокальциноз

    7245 Хондрокальциноз ANKH м. 54230 сом

    Хорея Гентингтона

    7815HDI Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. 5430 сом

    Хориодермия

    7889CHM Хороидеремия, CHM м. 67780 сом

    Хориоидальная дистрофия

    7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. 18510 сом

    Хроническая гранулематозная болезнь

    7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 54230 сом

    Центральный врожденный гиповентиляционный синдром

    7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 5430 сом

    Центронуклеарная миопатия

    7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 99370 сом
    7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 67780 сом

    Цереброокулофациоскелетный синдром

    7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 99370 сом

    Экзостозы множественные

    7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. 67780 сом
    7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. 54230 сом

    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

    7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 11900 сом

    Эктодермальная ангидротическая дисплазия

    7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 36180 сом

    Эктодермальная гидротическая дисплазия

    7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 11900 сом

    Эпифизарная дисплазия

    7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 27150 сом
    7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 7200 сом

    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

    7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 67780 сом
    7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 45210 сом
    7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 45210 сом

    Эритрокератодермия

    7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. 10560 сом
    7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. 11900 сом

    Эритроцитоз рецессивный

    7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 15760 сом
    7900VHLI Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 5430 сом
    Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Бишкек смотрите здесь!

    Выбирая, где сдать анализы на Наследственные заболевания по доступной цене в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться