Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    + (996) 312-58-68-88
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7814PRNP, Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене PRNP.

    Тип наследования.
    Наследственная природа заболевания встречается примерно в 15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) - находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.. 
    Мутации в этом гене встречаются также при болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями и фатальной семейной инсомнии.

    Определение заболевания.
    Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани, превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок. Дефектный прионовый белок (обусловленный возникновением мутаций в соответствующем гене) является намного более подверженным спонтанному превращению в прион. Является инфекционным заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Заражение происходит при хирургических вмешательствах в ЦНС, при трансплантации трупной роговицы от зараженного человека, а так же при применении зараженного препарата человеческого гормона роста, в редких случаях заражение связывают с приемом в пищу продуктов изготовленных из крупного рогатого скота, больного губчатым энцефалитом.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Типичными симптомами являются прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследовании (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке. Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза.
     
    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Показания

    Данная болезнь должна предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика
    проводится с болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, хореей Гентингтона, гепатоцеребральной дистрофией, миоклонус-эпилепсией, церебральным васкулитом, дисметаболическими и токсическими энцефалопатиями, нейросифилисом, криптококковым менингоэнцефалитом, ВИЧ-энцефалопатией, прогрессирующей мультифокальной энцефалопатией, опухолью мозга, прогрессирующим надъядерным параличом, болезнью диффузных телец Леви и др.

     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.   

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Артикул: 7814PRNP
    Срок исполнения:
    Цена:20 410 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 20530 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.