Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    KG
    +(996) 775-58-68-88 WhatsApp: + (996) 551-58-01-40
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Наследственные заболевания

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    № 7336
    Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек (Confirmatory Sanger sequencing – 1 mutation, up to 4 individuals)
    17 110 сом.
    В корзину
    № 7001
    Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)
    96 320 сом.
    В корзину
    № 7659
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))
    7 400 сом.
    В корзину
    № 7658
    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))
    4 495 сом.
    В корзину
    № 7076
    Полноэкзомное секвенирование 18+ с интерпретацией. Скрининг на носительство вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями (Whole Exome Sequencing- Preconception Screening)
    88 255 сом.
    В корзину
    № 77716
    Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)
    11 930 сом.
    В корзину
    № 77715
    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
    16 005 сом.
    В корзину
    № 77712
    Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)
    11 930 сом.
    В корзину
    № 77710
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)
    11 750 сом.
    В корзину
    № 77709
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)
    5 445 сом.
    В корзину
    № 77708
    Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)
    11 000 сом.
    В корзину
    № 77707
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
    5 445 сом.
    В корзину
    № 77706
    Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)
    7 295 сом.
    В корзину
    № 77704
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)
    11 950 сом.
    В корзину
    № 77703
    Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)
    5 445 сом.
    В корзину
    № 77702
    Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)
    14 155 сом.
    В корзину
    № 77701
    Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)
    13 975 сом.
    В корзину
    Альбинизм
    № 7704GPR
    Альбинизм глазной, ген GPR143 м.
    24 рабочих дня
    37 280 сом.
    В корзину
    № 7102
    Альбинизм глазокожный, OCA2 м.
    117 430 сом.
    В корзину
    Амавроз Лебера
    № 7105
    Амавроз Лебера, LRAT м.
    15 760 сом.
    В корзину
    № 7104
    Амавроз Лебера, LCA5 м.
    36 180 сом.
    В корзину
    № 7805CRX
    Амавроз Лебера, CRX м.
    24 рабочих дня
    15 760 сом.
    В корзину
    Арахнодактилия контрактурная врождённая
    № 7806FBN2
    Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.
    33 рабочих дня
    59 660 сом.
    В корзину
    Атаксия Фридрейха
    № 7808FRDAI
    Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.
    17 рабочих дней
    8 250 сом.
    В корзину
    № 7031ХОР
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    33 160 сом.
    В корзину
    № 7031ПК
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    33 160 сом.
    В корзину
    № 7031АЖ
    Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)
    33 160 сом.
    В корзину
    Атрофия зрительного нерва
    № 7625OPA1
    Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м.
    до 33 рабочих дней
    117 430 сом.
    В корзину
    № 7111
    Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м.
    22 640 сом.
    В корзину
    № 7110
    Атрофия зрительного нерва, OPA3 м.
    11 900 сом.
    В корзину
    № 7610ДНКI
    Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.
    17 рабочих дней
    7 520 сом.
    В корзину
    Ахондрогенез
    № 7112
    Ахондрогенез SLC26A2 м.
    32 850 сом.
    В корзину
    Ахроматопсия
    № 7113
    Ахроматопсия, CNGB3 м.
    89 460 сом.
    В корзину
    Боковой амиотрофический склероз
    № 7772VAPB
    Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.
    24 рабочих дня
    10 060 сом.
    В корзину
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    № 7069
    Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)
    77 275 сом.
    В корзину
    № 7810ATP7BI
    Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
    17 рабочих дней
    15 045 сом.
    В корзину
    Болезнь Галлервордена-Шпатца
    № 7115
    Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м.
    36 180 сом.
    В корзину
    Болезнь Гиршпрунга
    № 7762EDNR
    Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.
    24 рабочих дня
    34 830 сом.
    В корзину
    № 7763RET
    Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
    24 рабочих дня
    24 910 сом.
    В корзину
    № 7764NTRK
    Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.
    33 рабочих дня
    59 660 сом.
    В корзину
    № 7765ZEB2
    Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.
    33 рабочих дня
    74 560 сом.
    В корзину
    Болезнь периодических мышечных спазмов
    № 7710CAV3
    Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.
    24 рабочих дня
    13 090 сом.
    В корзину
    Буллезный эпидермолиз
    № 7766LAMB3
    Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
    24 рабочих дня
    39 800 сом.
    В корзину
    № 7118
    Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м.
    59 660 сом.
    В корзину
    Велокардиофациальный синдром
    № 7119
    Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.
    44 760 сом.
    В корзину
    Гипер-IgD синдром
    № 7989MVK
    Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
    24 рабочих дня
    14 640 сом.
    В корзину
    Гиперкератоз
    № 7121
    Гиперкератоз, KRT9 м.
    38 310 сом.
    В корзину
    № 7783KRT1
    Гиперкератоз KRT1 м.
    до 24 рабочих дней
    32 850 сом.
    В корзину
    Гипертрофическая кардиомиопатия
    № 7122
    Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м.
    14 390 сом.
    В корзину
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
    № 7125
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м.
    31 660 сом.
    В корзину
    № 7124
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м.
    22 640 сом.
    В корзину
    № 7123
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м.
    27 150 сом.
    В корзину
    Глаукома
    № 7826MYOC
    Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.
    24 рабочих дня
    15 070 сом.
    В корзину
    Голопрозэнцефалия
    № 7627SSH
    Голопрозэнцефалия, SНH м.
    до 24 рабочих дней
    21 930 сом.
    В корзину
    Дилятационная кардиомиопатия
    № 7921ЭМИ
    Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.
    24 рабочих дня
    19 070 сом.
    В корзину
    № 7922LMNA
    Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.
    24 рабочих дня
    54 710 сом.
    В корзину
    № 7923TAZ
    Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.
    24 рабочих дня
    32 850 сом.
    В корзину
    № 7924EYA4
    Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.
    33 рабочих дня
    65 620 сом.
    В корзину
    № 7925TNN
    Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.
    33 рабочих дня
    65 620 сом.
    В корзину
    № 7926FKTN
    Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.
    33 рабочих дня
    65 620 сом.
    В корзину
    № 7130
    Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м.
    49 230 сом.
    В корзину
    Дисплазия Книста
    № 7714Col2A
    Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.
    48 рабочих дней
    173 870 сом.
    В корзину
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5
    № 7928GARS
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.
    33 рабочих дня
    98 400 сом.
    В корзину
    Дистрофия роговицы
    № 7629SLC4I
    Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.
    до 33 рабочих дней
    54 230 сом.
    В корзину
    № 7628COL8
    Дистрофия роговицы, COL8A2 м.
    до 24 рабочих дней
    22 640 сом.
    В корзину
    № 7715CHST6
    Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.
    24 рабочих дня
    15 070 сом.
    В корзину
    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
    № 7716BTK
    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK
    33 рабочих дня
    98 400 сом.
    В корзину
    Ихтиоз
    № 7133FL
    Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.
    10 690 сом.
    В корзину
    Катаракта
    № 7139
    Катаракта, MIP м.
    18 120 сом.
    В корзину
    № 7138
    Катаракта, CRYGD м.
    10 560 сом.
    В корзину
    № 7137
    Катаракта, CRYGC м.
    10 560 сом.
    В корзину
    № 7136
    Катаракта, CRYBB1 м.
    27 150 сом.
    В корзину
    № 7135
    Катаракта, CRYBA1 м.
    27 150 сом.
    В корзину
    № 7134
    Катаракта, CRYAB м.
    15 760 сом.
    В корзину
    Катаракта зонулярная
    № 7830GJA3
    Катаракта, GJA3 м.
    24 рабочих дня
    15 070 сом.
    В корзину
    № 7832CRYAA
    Катаракта, CRYAA м.
    24 рабочих дня
    15 070 сом.
    В корзину
    № 7833GJA8
    Катаракта, GJA8 м.
    24 рабочих дня
    7 570 сом.
    В корзину
    Ларинго-онихо-кутанный синдром
    № 7718LAMA3
    Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3
    24 рабочих дня
    18 230 сом.
    В корзину
    Лейкодистрофия гипомиелиновая
    № 7630GJC2
    Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.
    до 24 рабочих дней
    38 310 сом.
    В корзину
    Лимфедерма наследственная
    № 7631GJC2
    Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м.
    до 24 рабочих дней
    38 310 сом.
    В корзину
    Липодистрофия
    № 7144
    Липодистрофия, BSCL2 м.
    38 310 сом.
    В корзину
    Макулярная дистрофия
    № 7632PRP
    Макулярная дистрофия PRPH2 м.
    до 24 рабочих дней
    18 510 сом.
    В корзину
    Миопатия
    № 7767ITG
    Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.
    33 рабочих дня
    74 560 сом.
    В корзину
    № 7722SEPN
    Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.
    24 рабочих дня
    49 740 сом.
    В корзину
    Миотоническая дистрофия
    № 77705
    Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
    17 рабочих дней
    4 955 сом.
    В корзину
    № 7838DMPKI
    Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.
    17 рабочих дней
    7 520 сом.
    В корзину
    Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
    № 7839DES
    Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м.
    24 рабочих дня
    38 310 сом.
    В корзину
    Миофибриллярная миопатия
    № 7150
    Миофибриллярная миопатия, MYOT м.
    49 230 сом.
    В корзину
    № 7149
    Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.
    19 070 сом.
    В корзину
    Муковисцидоз
    № 7300
    Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    41 485 сом.
    В корзину
    Мышечная дистрофия
    № 7840LAMA2
    Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м.
    63 рабочих дня
    275 480 сом.
    В корзину
    № 7606ITGA7
    Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.
    74 560 сом.
    В корзину
    № 7701XI
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    17 рабочих дней
    11 750 сом.
    В корзину
    № 7607TTID
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м.
    24 рабочих дня
    40 690 сом.
    В корзину
    № 7972ДИСI
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
    17 рабочих дней
    34 455 сом.
    В корзину
    № 7930CAPN3
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м.
    33 рабочих дня
    66 250 сом.
    В корзину
    № 7931CAPN3
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.
    24 рабочих дня
    27 150 сом.
    В корзину
    № 7932FKTN
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м.
    33 рабочих дня
    54 230 сом.
    В корзину
    № 7933POMT
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м.
    33 рабочих дня
    81 320 сом.
    В корзину
    № 7032ХОР
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)
    23 530 сом.
    В корзину
    № 7032ПК
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)
    23 530 сом.
    В корзину
    № 7032АЖ
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)
    23 530 сом.
    В корзину
    № 7162
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м.
    36 180 сом.
    В корзину
    № 7160
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м.
    40 690 сом.
    В корзину
    № 7156
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м.
    45 210 сом.
    В корзину
    № 7155
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м.
    11 900 сом.
    В корзину
    № 7153
    Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м.
    230 280 сом.
    В корзину
    № 7152
    Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.
    49 740 сом.
    В корзину
    Нарушения детерминации пола
    № 7846SRYI
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
    17 рабочих дней
    7 520 сом.
    В корзину
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
    № 7937РМРI
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.
    17 рабочих дней
    6 570 сом.
    В корзину
    № 7939LITAF
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м.
    24 рабочих дня
    19 940 сом.
    В корзину
    № 7942PRPS
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м.
    24 рабочих дня
    34 830 сом.
    В корзину
    № 7943YARS
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м.
    33 рабочих дня
    59 660 сом.
    В корзину
    № 7946MFN2
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м.
    33 рабочих дня
    74 560 сом.
    В корзину
    № 7947HSPB
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м.
    24 рабочих дня
    11 620 сом.
    В корзину
    № 7948LMNA
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м.
    24 рабочих дня
    49 740 сом.
    В корзину
    № 7904GARS
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м.
    33 рабочих дня
    89 460 сом.
    В корзину
    № 7950NEFL
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м.
    24 рабочих дня
    32 850 сом.
    В корзину
    № 7951DNM
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м.
    33 рабочих дня
    109 310 сом.
    В корзину
    Наследственная нейропатия
    № 7952РМР
    Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.)
    17 рабочих дней
    24 270 сом.
    В корзину
    Наследственные моногенные заболевания и состояния
    № 7021
    Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
    15 470 сом.
    В корзину
    Наследственный ангионевротический отёк
    № 7725C1NHI
    Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.
    24 рабочих дня
    43 870 сом.
    В корзину
    Незаращение родничков
    № 7848MSX2
    Незаращение родничков, MSX2 м.
    24 рабочих дня
    14 390 сом.
    В корзину
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    № 7953DFNBI
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м.
    17 рабочих дней
    5 980 сом.
    В корзину
    № 7954GJB3
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.
    24 рабочих дня
    13 090 сом.
    В корзину
    № 7955GJB6
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м.
    24 рабочих дня
    13 090 сом.
    В корзину
    № 7956EYA4
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м.
    33 рабочих дня
    54 230 сом.
    В корзину
    № 7961GJB2I
    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))
    14 285 сом.
    В корзину
    № 7165
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м.
    74 530 сом.
    В корзину
    № 7988GJB2I
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м.
    24 рабочих дня
    7 570 сом.
    В корзину
    Ожирение
    № 127ГП
    Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м.
    24 рабочих дня
    25 140 сом.
    В корзину
    № 7007L
    Ожирение моногенное. Лептин, LEP м.
    24 рабочих дня
    10 560 сом.
    В корзину
    № 7008M
    Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м.
    24 рабочих дня
    10 560 сом.
    В корзину
    № 7009P
    Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC
    18 рабочих дней
    1 530 сом.
    В корзину
    № 7013
    Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м.
    18 рабочих дней
    99 990 сом.
    В корзину
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    № 7957RABPN
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м.
    17 рабочих дней
    7 520 сом.
    В корзину
    Палочко-колбочковая дистрофия
    № 7634ADAM
    Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м.
    до 33 рабочих дней
    99 370 сом.
    В корзину
    № 7169
    Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м.
    109 310 сом.
    В корзину
    № 7850CRX
    Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м.
    24 рабочих дня
    17 340 сом.
    В корзину
    Пахионихия врождённая
    № 7876KTR6B
    Пахионихия врождённая ген KTR6B м.
    до 24 рабочих дня
    32 850 сом.
    В корзину
    Периодическая болезнь
    № 7012MEI
    Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
    18 рабочих дней
    15 045 сом.
    В корзину
    Пигментная дегенерация сетчатки
    № 7635PRP
    Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м.
    до 24 рабочих дней
    18 510 сом.
    В корзину
    № 7852NRL
    Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м.
    24 рабочих дня
    15 070 сом.
    В корзину
    № 7855NR2E3
    Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м.
    24 рабочих дня
    27 150 сом.
    В корзину
    № 7856CA4
    Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м.
    24 рабочих дня
    27 150 сом.
    В корзину
    № 7175
    Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м.
    109 310 сом.
    В корзину
    № 7174
    Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м.
    45 210 сом.
    В корзину
    № 7173
    Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м.
    15 760 сом.
    В корзину
    № 7172
    Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м.
    66 250 сом.
    В корзину
    № 7170
    Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м.
    45 210 сом.
    В корзину
    Повышенный уровень креатинфосфокиназы
    № 7729CAV3
    Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.
    24 рабочих дня
    13 090 сом.
    В корзину
    Поликистоз почек рецессивный
    № 7959PKHD
    Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м.
    24 рабочих дня
    34 830 сом.
    В корзину
    Псевдогипопаратиреоз
    № 7181
    Псевдогипопаратиреоз GNAS м.
    49 230 сом.
    В корзину
    Псевдоксантома эластическая
    № 7182
    Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.
    153 020 сом.
    В корзину
    Псевдопсевдогипопаратиреоз
    № 7184
    Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.
    49 230 сом.
    В корзину
    Семейная гиперхолестеринемия
    № 7301
    Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    33 705 сом.
    В корзину
    № 7647
    Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100
    5 325 сом.
    В корзину
    № 7646
    Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)
    10 795 сом.
    В корзину
    № 7645
    Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)
    11 725 сом.
    В корзину
    № 7649
    Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)
    8 455 сом.
    В корзину
    Семейная периодическая лихорадка
    № 7799TNFR
    Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
    до 24 рабочих дней
    37 610 сом.
    В корзину
    Сенсорная полинейропатия
    № 7857HSN2
    Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.
    24 рабочих дня
    16 580 сом.
    В корзину
    Синдром LEOPARD
    № 7795PTPN11
    Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м.
    до 24 рабочих дней
    15 070 сом.
    В корзину
    Синдром Барта
    № 7864TAZ
    Синдром Барта, TAZ м.
    24 рабочих дня
    35 150 сом.
    В корзину
    Синдром Блоха-Сульцбергера
    № 7188
    Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.
    7 030 сом.
    В корзину
    Синдром Вернера
    № 7736RECQL
    Синдром Вернера, ген RECQL2 м.
    48 рабочих дней
    173 870 сом.
    В корзину
    Синдром Картагенера
    № 7197
    Синдром Картагенера DNAI1 м.
    74 560 сом.
    В корзину
    № 7196
    Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м.
    44 760 сом.
    В корзину
    Синдром короткого интервала QT
    № 7961KCNJ2
    Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м.
    24 рабочих дня
    18 510 сом.
    В корзину
    № 7962KCN
    Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
    24 рабочих дня
    81 320 сом.
    В корзину
    № 7963KCN
    Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
    24 рабочих дня
    67 780 сом.
    В корзину
    Синдром Криглера-Найара
    № 7010UGI
    Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.
    24 рабочих дня
    31 370 сом.
    В корзину
    Синдром Лея
    № 7742BCS1
    Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м.
    24 рабочих дня
    22 400 сом.
    В корзину
    Синдром Люджина-Фринса
    № 7203
    Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.
    9 150 сом.
    В корзину
    Синдром Мартина-Белл
    № 7643
    Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)
    6 945 сом.
    В корзину
    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
    № 7212
    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.
    7 570 сом.
    В корзину
    Синдром Ниймеген
    № 7872NBS1I
    Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
    17 рабочих дней
    7 520 сом.
    В корзину
    Синдром Опица-Каведжиа
    № 7214
    Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м.
    9 150 сом.
    В корзину
    Синдром Ретта
    № 7218MEI
    Синдром Ретта MECP2 м.
    31 370 сом.
    В корзину
    Синдром ригидного позвоночника
    № 7875SEPN1
    Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.
    24 рабочих дня
    49 740 сом.
    В корзину
    Синдром удлиненного интервала QT
    № 7968KCNJ
    Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м.
    24 рабочих дня
    20 370 сом.
    В корзину
    № 7970SCN4B
    Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м.
    24 рабочих дня
    24 910 сом.
    В корзину
    № 7974KCN
    Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
    24 рабочих дня
    81 320 сом.
    В корзину
    № 7975KCN
    Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
    24 рабочих дня
    67 780 сом.
    В корзину
    № 7222
    Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.
    13 090 сом.
    В корзину
    Синдром Уокера-Варбург
    № 7749РOMT1
    Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.
    33 рабочих дня
    89 460 сом.
    В корзину
    Синдром Холта-Орама
    № 7880TBX5
    Синдром Холта-Орама, TBX5 м.
    24 рабочих дня
    49 740 сом.
    В корзину
    Синдром широкого водопровода преддверия
    № 7225
    Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м.
    81 990 сом.
    В корзину
    Синполидактилия
    № 7751HOXD
    Синполидактилия, ген HOXD13 м.
    24 рабочих дня
    21 930 сом.
    В корзину
    Сколиоз с параличом взора
    № 7882ROBO3
    Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.
    33 рабочих дня
    89 460 сом.
    В корзину
    Спастическая параплегия Штрюмпеля
    № 7637GJC2
    Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м.
    до 24 рабочих дней
    31 660 сом.
    В корзину
    № 7227
    Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м.
    31 660 сом.
    В корзину
    Спинальная амиотрофия
    № 7229
    Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.
    9 160 сом.
    В корзину
    № 7996АМИ
    Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2
    17 рабочих дней
    24 270 сом.
    В корзину
    № 7789VAPB
    Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.
    до 24 рабочих дней
    32 850 сом.
    В корзину
    № 7792VAPB
    Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м.
    до 24 рабочих дней
    10 060 сом.
    В корзину
    № 7035ХОР
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    23 530 сом.
    В корзину
    № 7035ПК
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    23 530 сом.
    В корзину
    № 7035АЖ
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    23 530 сом.
    В корзину
    № 7033ПК
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    15 720 сом.
    В корзину
    № 7033ХОР
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    15 720 сом.
    В корзину
    № 7033АЖ
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    15 720 сом.
    В корзину
    № 7027ХОР
    Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)
    19 890 сом.
    В корзину
    № 7027ПК
    Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)
    19 890 сом.
    В корзину
    № 7027АЖ
    Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)
    19 890 сом.
    В корзину
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
    № 7976ARI
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.
    17 рабочих дней
    7 520 сом.
    В корзину
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
    № 7232
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м.
    173 870 сом.
    В корзину
    Торсионная дистония
    № 7237
    Торсионная дистония, SPR м.
    18 230 сом.
    В корзину
    № 7235
    Торсионная дистония, PRRT2 м.
    21 930 сом.
    В корзину
    № 7234
    Торсионная дистония, GCH1 м.
    32 850 сом.
    В корзину
    № 77711
    Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
    5 445 сом.
    В корзину
    Хорея Гентингтона
    № 7815HDI
    Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.
    до 17 рабочих дней
    7 740 сом.
    В корзину
    Хориоидальная дистрофия
    № 7639PRP
    Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.
    до 24 рабочих дней
    22 400 сом.
    В корзину
    ЦАДАСИЛ
    № 7652
    Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)
    11 310 сом.
    В корзину
    Центронуклеарная миопатия
    № 7247
    Центронуклеарная миопатия, DNM2 м.
    109 310 сом.
    В корзину
    № 7993МИО
    Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.
    до 33 рабочих дней
    74 560 сом.
    В корзину
    Показать еще
    Сдать анализы из категории «Наследственные заболевания» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цены на медицинские анализы и стоимость взятия биоматериала для лабораторных исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.