Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    + (996) 312-58-68-88
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7711ADAMTS, Гелеофизическая дисплазия.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций гена ADAMTSL2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2)
    Ген состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.

    Определение заболевания.
    Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое “счастливое” выражение лица (от греч. geleos – счастливый, physis – натура). Относится к группе акромелических дисплазий.

    Патогенез и клиническая картина.
    При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.
     
    Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.


     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы карликовости.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Артикул: 7711ADAMTS
    Срок исполнения:
    Цена:105 290 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 105410 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Гелеофизическая дисплазия.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.