Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене CHST6.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CHST6 – ген роговичной N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансферазы (carbohydrate sulfotransferase gene) расположен на хромосоме 16 в регионе 16q23.1 . Содержит 4 экзона, лишь один из которых является кодирующим. В настоящее время известны как минимум 12 генов, мутации в которых приводят к возникновению дистрофии роговицы.
Определение заболевания.
Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда страдают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, признаки воспаления отсутствуют. Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет.
Роговица человека состоит из пяти слоев и в зависимости от того, где располагается врожденное повреждение в структуре роговицы, выделяют соответственно слоям следующие типы дистрофий роговицы:
- эпителиальные дистрофии: ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна, дистрофия базальной мембраны эпителия, дистрофия роговицы Лиша;
- дистрофии мембраны Боумена: дистрофия Рейса-Буклерса, дистрофия Тиеля-Бенке;
- стромальные дистрофии: желатинозная каплевидная, гранулярная, решетчатая, зернисто-решетчатая Авеллино, кристаллическая Шнайдера, пятнистая, крапчатая, центральная облаковидная Франсуа, задняя аморфная дистрофия, врождённая стромальная дистрофия;
- эндотелиальные дистрофии: задняя полиморфная дистрофия, дистрофия Фукса, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия, Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия.
Патогенез и клиническая картина.
Ген CHST6 кодирует фермент сульфотрансферазу, участвующий в процессинге кератансульфата. Болезнь характеризуется помутнением роговицы с появлением на ней сероватых непрозрачных пятен небольшого размера. Обычно поражаются оба глаза. Заболевание начинается в возрасте 5-9 лет, медленно прогрессирует, к 30—40 годам заметно снижается острота зрения. Постепенно снижается чувствительность роговицы, возникают болевые ощущения, светобоязнь, чувство инородного тела в глазу. Как правило, отсутствуют воспалительные изменения и не наблюдается разрастание сосудов. На основе иммуногистохимических исследований пятнистую дистрофию роговицы делят на два типа: I тип, при котором в сыворотке крови и роговице с помощью специфических антител определяется кератансульфат и II тип, при котором кератансульфат отсутствует.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- Akama, T. O., Nishida, K., Nakayama, J., Watanabe, H., Ozaki, K., Nakamura, T., Dota, A., Kawasaki, S., Inoue, Y., Maeda, N., Yamamoto, S., Fujiwara, T., Thonar, E. J.-M. A., Shimomura, Y., Kinoshita, S., Tanigami, A., Fukuda, M. N. Macular corneal dystrophy type I and type II are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene. Nature Genet. 26: 237-241, 2000.
- OMIM
