Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене SLC4A11.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC4A11 (SOLUTE CARRIER FAMILY 4 (SODIUM BORATE COTRANSPORTER), MEMBER 11) расположен на хромосоме 20 в регионе 20p13. Содержит 19 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию эндотелиальной дистрофии роговицы тип 2 и эндотелиальной дистрофии роговицы с глухотой.
В настоящее время известны как минимум 12 генов, мутации в которых приводят к возникновению дистрофии роговицы.
Определение заболевания.
Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда страдают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, признаки воспаления отсутствуют. Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет.
Роговица человека состоит из пяти слоев и в зависимости от того, где располагается врожденное повреждение в структуре роговицы, выделяют соответственно слоям следующие типы дистрофий роговицы:
- эпителиальные дистрофии: ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна, дистрофия базальной мембраны эпителия, дистрофия роговицы Лиша;
- дистрофии мембраны Боумена: дистрофия Рейса-Буклерса, дистрофия Тиеля-Бенке;
- стромальные дистрофии: желатинозная каплевидная, гранулярная, решетчатая, зернисто-решетчатая Авеллино, кристаллическая Шнайдера, пятнистая, крапчатая, центральная облаковидная Франсуа, задняя аморфная дистрофия, врождённая стромальная дистрофия;
- эндотелиальные дистрофии: задняя полиморфная дистрофия, дистрофия Фукса, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия, Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия.
Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора, имеющий важное значение для клеточного роста и пролиферации клеток. При данной форме отмирают клетки нижнего слоя роговой оболочки глаза — эндотелия, обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Избыточная жидкость в роговице снижает ее прозрачность, приводя к снижению остроты зрения. Основными признаками заболевания являются расплывчатое зрение, которое часто бывает хуже после сна, непостоянная острота зрения, ослепление (засвет) при взгляде на источник света, непереносимость яркого света, чувство песка в глазах. Эндотелиальная дистрофия Фукса поражает оба глаза и несколько чаще встречается среди женщин. В настоящее время выделяют 6 типов дистрофии Фукса. ДНК-диагностика возможна для 2-х: FECD1, FECD4. Дистрофия Фукса тип 4, характеризуется поздним началом развития заболевания. Обычно она проявляется в 30-40 лет и постепенно прогрессирует.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- Vithana, E. N., Morgan, P. E., Ramprasad, V., Tan, D. T. H., Yong, V. H. K., Venkataraman, D., Venkatraman, A., Yam, G. H. F., Nagasamy, S., Law, R. W. K., Rajagopal, R., Pang, C. P., Kumaramanickevel, G., Casey, J. R., Aung, T. SLC4A11 mutations in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Hum. Molec. Genet. 17: 656-666, 2008.
- OMIM
