Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    + (996) 312-58-68-88
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7857HSN2, Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене WNK1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген WNK1 (PROTEIN KINASE, LYSINE-DEFICIENT 1; изоформа WNK1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.33. Ген содержит 28 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдогипоальдостеронизма тип IIС. Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, IKBKAP, NGF/TRKA, NGFB.

    Определение заболевания.
    Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. 
    Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.

    Патогенез и клиническая картина.
    Данный тип характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.

    Частота встречаемости: не установлена. В Квебеке (Канада) носительство мутации Q315X встречается с частотой 1:116; а 918insA - 1:260.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
    2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O"Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7857HSN2
    Срок исполнения:
    Цена:16 580 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 16700 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.