Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    KG

    №7222, Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций гена CAV3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    CAV3 (CAVEOLIN 3) – ген белка кавеолина-3. Ген находится на хромосоме 3 в области 3р25. 
    Мутации в данном гене приводят также к возникновению таких заболеваний как семейная гипертрофическая кардиомиопатия, повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, поясноконечностная мышечная дистрофия тип 1С, дистальная миопатия тип Tateyama, болезнь мышечных спазмов. 
    К развитию заболевания приводят также мутации в генах: KCNQ1, KCNJ2, KCNH2, KCNE2, ANK2, KCNE1, CACNA1C, SCN4B, SCN5A, AKAP9, SNTA1. При анализе кодирующей последовательности перечисленных генов удается выявить мутации и установить молекулярно-генетическую форму заболевания более чем у 70% пробандов. Мутации в этих генах также могут быть причиной синдрома детской внезапной смерти (около 20% случаев).

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, сопровождающееся удлинением интервала QT на ЭКГ покоя (QTc≥460 мс), синкопальными состояниями и высоким риском внезапной смерти вследствие развития полиморфной желудочковой тахикардии. 
    Причиной заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за частые формы синдрома укороченного интервала QT. Однако функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому LQTS, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются уменьшением калиевых токов, а, следовательно, и скорости реполяризации, что на ЭКГ проявляется удлинением интервала QT.

    Патогенез и клиническая картина .
    Гены кодируют структуру особых образований клеток сердца — ионных каналов. Эти каналы транспортируют положительно заряженные микрочастицы (ионы) калия внутрь и извне клетки, и играют важнейшую роль в функционировании миокарда. Мутации гена CAV3 приводят к уменьшению активности калиевых каналов, что изменяет нормальный поток калия. Это создает условия для нарушений ритма сердца, изменениям формы зубца T и продолжительности интервала QT. 
    Из-за наследственной природы заболевания и доминантного типа наследования, в семьях пациентов прослеживаются случаи внезапной смерти в молодом возрасте (даже в младенчестве), сердцебиения, фибрилляции предсердий. 
    Выделяют две клинические формы синдрома удлиненного интервала QT: 
    • синдром Романо-Уорда (для развития клинической картины заболевания достаточно 1 мутации) - с удлинением интервала QT на ЭКГ (При этом аритмический компонент синдрома выражен более умеренно, а средняя продолжительность QT составляет 0.50-0.55 с), нормальным слухом и аутосомно-доминантным типом наследования.  
    • синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (для развития клинической картины заболевания необходимы 2 мутации) - с более тяжелым течением (продолжительность QT при этом нередко превышает 0.60 с), врожденной двусторонней нейросенсорной глухотой и аутосомно-рецессивным типом наследования. 
    Выявление более чем одной мутации в генах сердечных ионных каналов может рассматриваться как независимый генетический фактор риска синкопе и нарушений сердечного ритма. Поэтому таким пациентам необходимо рассматривать вопрос о хирургическом лечении заболевания.

    Частота встречаемости: Синдрома Романо-Уорда 1:5 000; Cиндрома Джервелла-Ланге-Нильсена 1,6-6:1 000 000 (среди лиц с врожденной двусторонней глухотой с частотой 3:1 000).

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Школьникова М.А. Жизнеугрожающие аритмии у детей. М.: Нефтяник, 1999. 230 с. 
    2. Заклязьминская Е., Поляков А., Чупрова С., Школьникова М., Козлова С., Евграфов О. “Молекулярно-генетические аспекты синдрома удлиненного QT-интервала», материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г., т.1, стр.105. 
    3. М.А. Школьникова, С.Н. Чупрова, В.В. Березницкая, Е.В. Заклязьминская, А.В. Поляков. Синдром удлиненного интервала Q-T. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Том 47, № 1- 2002- С. 46-52. 
    4. Заклязьминская Е. В., Ковалевская Т. С., Чупрова С. Н., Козлова С. И., Школьникова М. А., Поляков А. В. Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT в выборке российских семей. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №1, стр. 25-31. 
    5. Zaklyazminskaya E., Chuprova S., Kovalevskaya T., Polyakov A. Molecular Genetic analysis of long QT syndrome in 67 Russian families. // European Heart Journal, 2003, Vol. 24 (Abstract Supplement),p. 44 (P371). 
    6. S. Chuprova, E. Zaklyazminskaya, A. Poliakov, M. Shkolnikova. THE USE OF PHENOTYPIC CHARACTERISTICS IN MUTATION ANALYSIS OF FAMILIES WITH LONG QT SYNDROME. //Folia Cardiol. 2005; 12, supl. D, p.75-78. 
    7. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с. 8. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    8. OMIМ.
    Артикул: 7222
    Цена:13 090 сом.
    Итого: 13090 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх