Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене ROBO3.
Сколиоз с параличом взора (OMIM 607313) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжёлым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу. Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врождённых расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей.
Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора, кодирующей последовательности и прилегающих интронных областей гена ROBO3.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ROBO3 (ROUNDABOUT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q24.2. Содержит как минимум 9 экзонов с альтернативным сплайсингом.
Патогенез и клиническая картина.
Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжелым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу.
Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врожденных расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Jen, J., Coulin, C. J., Bosley, T. M., Salih, M. A. M., Sabatti, C., Nelson, S. F., Baloh, R. W. Familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis maps to chromosome 11q23-25. Neurology 59: 432-435, 2002.
- OMIM.
