Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО: мкмоль/литр.Референсные значения для определяемых параметров (детализированная интерпретация результатов) [
Как считали референсные значения (для специалистов) >>
Общая интерпретация результата
Наследственные заболевания
обмена веществ | Изменение концентрации метаболитов |
Болезнь «с запахом кленового
сиропа мочи» (лейциноз) | Лейцин ↑
Валин ↑ |
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия | Цитрулин ↑ |
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/
недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы | Цитрулин ↑ |
Недостаточность орнитин транскарбамилазы | Цитрулин ↑ |
Недостаточность карбамилфосфат синтазы | Цитрулин ↑ |
Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы | Цитрулин ↑ |
Некетотическая гиперглицинемия | Глицин ↑ |
Тирозинемия тип 1 | Тирозин ↑ |
Тирозинемия тип 2 | Тирозин ↑ |
Гомоцистинурия/недостаточность
цистатионин бета-синтетазы | Метионин ↑ |
Фенилкетонурия | Фенилаланин ↑↑ |
Аргининемия/недостаточность
аргиназы | Аргинин ↑ |
Пропионовая ацидемия
(недостаточность пропионил КоА карбоксилазы) | С3 ↑ |
Метилмалоновая ацидемия | С3 ↑
(С4DC ↑) |
Изовалериановая ацидемия
(недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы) | С5 ↑ |
Недостаточность 2-метилбутирил
КоА дегидрогеназы | С5 ↑ |
Недостаточность изобутирил
КоА дегидрогеназы | С4 ↑ |
Глутаровая ацидемия тип 1
(недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1) | С5DC ↑ |
Недостаточность 3-метилкротонил
КоА карбоксилазы | С5ОН ↑ |
Множественная карбоксилазная недостаточность | С5ОН ↑
С3 ↑ |
Недостаточность биотинидазы | С5ОН ↑ |
Малоновая ацидемия (недостаточность
малонил КоА декарбоксилазы) | С3DC ↑ |
Недостаточность митохондриальной
ацетоацетил КоА тиолазы | С5:1 ↑
С5ОН ↑ |
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил
КоА дегидрогеназы | С5:1 ↑
С5ОН ↑ |
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил
КоА лиазы | С5ОН ↑
С6DC ↑ |
Недостаточность 3-метилглутаконил
КоА гидратазы | С6DC ↑ |
Недостаточность среднецепочечной
ацил-КоА дегидрогеназы | С6 ↑
С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑ |
Недостаточность очень длинноцепочечной
ацил-КоА дегидрогеназы | С14 ↑
С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑ |
Недостаточность короткоцепочечной
ацил-КоА дегидрогеназы | С4 ↑ |
Недостаточность длинноцепочечной
3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка) | С16OH ↑
С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑ |
Глутаровая ацидемия тип II
(недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ | С4 ↑
С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑ |
Нарушение транспорта карнитина | C0 ↓
тотальное снижение ацилкарнитинов |
Недостаточность карнитин палмитоил
трансферазы тип I | С0 ↑
С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓ |
Недостаточность карнитин палмитоил
трансферазы тип II | C0 ↓
С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑ |
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин
транслоказы | C0 ↓
С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑ |
Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы | С10:2 ↑ |
Недостаточность среднецепочечной
3-кетоацил-КоА тиолазы | С6DC ↑
С8DC ↑ |
недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы | С4ОН ↑ С6ОН ↑ |
Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты, (см. список дополнительных тестов и
Используемая литература (референсные значения)
- Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months’ experience in NSW Australia. Acta Paediatrica 1999; 88 (Suppl):48–51.
- Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening. Semin Perinatol 1999; 23:183–93.
- Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
- Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Implementation of tandem mass spectrometry in Wisconsin’s newborn screening program. MMWR Morb MortalWkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
- Lin W.D., Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. A pilot study of neonatal screening by electrospray ionization tandem mass spectrometry in Taiwan. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42:224–30.
- Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M., et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two year summary from the New England Newborn Screening Program. Clin Chem 2001;47:1945–55.
Литература
- Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
- Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
- Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
- Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
- Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
- Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
- Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
- Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
- Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
- Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
- Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
- Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
- Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
- Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. - 2005. - №2. - C. 633-638.
- Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
- Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
- Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis – effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
- Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
- Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
- Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
- Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39