Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене TMEM126A.
Определение заболевания.
Атрофия зрительного нерва - генетически гетерогенное заболевание, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения, изменением полей зрения; типично также побледнение диска зрительного нерва. Может сопровождаться другими глазными и внеглазными симптомами.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается, как правило, на первом-втором десятилетии жизни, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения (дисхроматопсией), изменением поля зрения (центральными, центрацекальными скотомами), часто наблюдается побледнение диска зрительного нерва (как диффузное, так и затрагивающее преимущественно височную область). Заболевание прогрессирует и в 13-46% случаев приводит к тяжелой потере зрения. В семейных случаях у 13-25% пациентов заболевание может протекать бессимптомно, что затрудняет постановку диагноза. Кроме того, у части пациентов острота зрения снижается постепенно, медленно, незаметно для человека, примерно на 1 строчку (10%) в течение 10 лет, что объясняет позднее (после 20-30 лет) первичное обращение к врачу с жалобами на зрение. Описаны также случаи резкого снижения зрения у людей пожилого возраста. У части пациентов могут присоединяться такие неврологические проявления как глухота, офтальмоплегия, судороги, гиперрефлексия, атаксия.
Частота встречаемости: Частота всех форм доминантных атрофий зрительного нерва – 1:35000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- Alexander, C., Votruba, M., Pesch, U. E. A., Thiselton, D. L., Mayer, S., Moore, A., Rodriguez, M., Kellner, U., Leo-Kottler, B., Auburger, G., Bhattacharya, S. S., Wissinger, B. OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28. Nature Genet. 26: 211-215, 2000.
- OMIM.
