Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене OPA1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. OPA1, находится на хромосоме 3 в области 3q28-q29, состоит из 28 экзонов, кодирующих белок OPA1. Мутации в гене OPA1 вызывают также множественные делеции митохондриальной ДНК.
Определение заболевания.
Относится к числу митохондриальных заболеваний и характеризуется прогрессирующей атрофией зрительного нерва, приводящей к умеренному снижению остроты зрения. Также сопровождается двусторонней нейросенсорной глухотой. В ряде случаев присоединяются офтальмоплегия, птоз, атаксия и неспецифическая миопатия.
Патогенез и клиническая картина.
Белок OPA1. относится к классу динаминовых ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, существенно увеличивающих площадь ее поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и, в конечном итоге, к клеточному апоптозу.
Частота встречаемости:
не определена.
Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Amati-Bonneau, P., Guichet, A., Olichon, A., Chevrollier, A., Viala, F., Miot, S., Ayuso, C., Odent, S., Arrouet, C., Verny, C., Calmels, M.-N., Simard, G., Belenguer, P., Wang, J., Puel, J.-L., Hamel, C., Malthiery, Y., Bonneau, D., Lenaers, G., Reynier, P. OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness. Ann. Neurol. 58: 958-963, 2005.
- OMIM
