Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене CRYBB1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRYBB1 ген бета-B1-кристаллина (CRYSTALLIN, BETA-В1)расположен на хромосоме 22 в регионе22q11.2-q12.1. Состоит из 6 экзонов, первый из которых является некодирующим.
Мутации в данном гене приводят также к развитию порошкообразной катаракты.
Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза.
На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты.
Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования.
Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген CRYBB1 кодирует β-В1 кристаллин. Так же как и кристаллин β-A3/А1, является белком, входящим в состав хрусталика глаза. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм.
Для данной формы характерна порошкообразная зонулярная ядерная катаракта.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241.
- Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996.
- OMIM.
