Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №1694, Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча (Aminolevulinic acid, ALA, urine)

    Описание
    Исследуемый материал Моча
    Метод определения

    Спектрофотометрия.

    Синонимы: Дельта-аминолевулиновая кислота; дАЛК.

    Delta-Aminolevulinic acid; d-ALA; DALA.

    Краткое описание исследования «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча»

    Аминолевулиновая кислота (дельта- или 5-аминолевулиновая кислота, АЛК) образуется из глицина и сукцинил-коэнзима А при участии фермента дельта-аминолевулинсинтетазы и служит предшественником порфиринов в процессе биосинтеза гема (небелковой части белков – гемопротеинов, в том числе гемоглобина, миоглобина, цитохромов и пр.). На следующей ступени этого процесса с участием фермента дегидратазы АЛК из двух молекул АЛК образуется порфобилиноген. Биосинтез гема имеет место во всех ядросодержащих клетках, наиболее интенсивно (до 70-80% от общего количества) – в костном мозге при синтезе гемоглобина, около 15% – в других тканях, преимущественно в печени, для продукции цитохрома P450.

    Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Острые порфирии – группа порфирий, при которых скрытый генетический дефект при воздействии провоцирующих факторов проявляется избыточным накоплением в печени предшественников порфиринов, аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, которые обладают выраженными нейротоксическими эффектами и опосредуют развитие острого приступа заболевания с широким спектром нейровисцеральных симптомов

    Характерные симптомы включают:

    • боли в животе;
    • периферическую нейропатию;
    • психиатрические симптомы.

    Кроме того, тест могут применять в обследованиях при свинцовом отравлении, а также в качестве одного из лабораторных маркеров наследственной тирозинемии.

    Токсическое действия свинца. Одним из токсических эффектов свинца при профессиональном воздействии или иных источниках отравления является подавление синтеза гема эритроидными клетками костного мозга. В числе лабораторных маркеров острой интоксикации свинцом – высокий уровень дельта-аминолевулиновой кислоты в плазме крови и моче. При хроническом отравлении свинцом повышение уровня АЛК в моче менее выражено (предпочтительный тест – определение уровня свинца в крови см. тест № 878).

    Наследственная тирозинемия I типа – редкое заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент фумарилгидролазу, который в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина. В результате дефекта распад тирозина происходит по альтернативному пути с образованием токсичных метаболитов (сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата). Одним из характерных лабораторных маркеров является повышение δ-аминолевулиновой кислоты в моче, так как сукцинилацетон ингибирует дегидрогеназу δ-аминолевулиновой кислоты в печени и эритроцитах.

    С какой целью выполняют исследование

    Определение концентрации аминолевулиновой кислоты в моче используют при подозрении на острые печеночные порфирии (связанную с дефицитом АЛК-дегидратазы, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию).

    Что может повлиять на результат исследования

    Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
    2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
    4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Исключить прием алкоголя за сутки до исследования.


     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
    2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
    4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча»: 

    • в целях диагностики острой порфирии и наблюдения за пациентами с этой патологией; 
    • отравление свинцом; 
    • наследственная тирозинемия.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
    2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
    4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: мкмоль/л.

    Референсные значения

    До 1 года < 10 мкмоль/л.

    1-17 лет < 20 мкмоль/л.

    От 18 лет и старше < 15 мкмоль/л.

    Трактовка результатов исследования «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча»

    Повышение значений

    1. Острая порфирия (острая перемежающаяся, вариегатная, врожденная копропорфирия).
    2. Отравления свинцом.
    3. Дефицит аминолевулинат-дегидратазы (гомозиготы).
    4. Умеренное повышение может наблюдаться при диабетическом кетоацидозе, беременности, поздней кожной порфирии и при приеме некоторых противосудорожных средств (и иных потенциально «порфириногенных» препаратов).

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
    2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
    4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.
    Артикул: 1694
    Цена:3 390 сом.
    Итого: 3390 сом.

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча (Aminolevulinic acid, ALA, urine)» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх