№3316, Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother's blood.

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 
• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 
• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Специальной подготовки к исследованию не требуется. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

• наличие у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии; 
• вероятность носительства генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом у женщин (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз и др.); 
• предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.

Трансплантация органов и тканей от донора мужского пола.
Инверсия пола с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичные формы).

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Фрагмент Y-хромосомы выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – мужской». 

Фрагмент Y-хромосомы не выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – женский». 

В тест-систему включен контроль взятия материала (КВМ). В случае, если значение КВМ неудовлетворительное, т. е. количество анализируемой суммарной ДНК матери и плода менее 0,1 нг в пробе, то результат интерпретируется как недостоверный и выдается ответ: «Необходимо повторное взятие крови».

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..