№777722, Мутации в гене POLE

Тест используется для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.

Мутации в гене POLE встречаются в 7-12% случаев рака тела матки (РТМ), в 1-2% случаев колоректального рака, а также были описаны случаи наличия данных аберраций при раке яичников, желудка, поджелудочной железы и легкого.

Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Определение статуса POLE является первым этапом в оценке молекулярно-генетического подтипа опухоли. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

Также мутации в гене POLE являются предиктором эффективности проведения иммунотерапии вне зависимости от локализации опухоли. Однако применение данной терапии возможно только в рамках клинических исследований.

1. Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
2. Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
3. NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
4. Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Специальной подготовки не требуется.

1. Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
2. Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
3. NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
4. Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения.

1. Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
2. Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
3. NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
4. Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения: патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено.

Интерпретация результата:

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.

Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.

1. Нечушкина В. М., Коломиец Л. А., Кравец О. А., Морхов К. Ю., Новикова Е. Г., Новикова О. В. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).14.
2. Brooks RA, Fleming GF, Lastra RR, Lee NK, Moroney JW, Son CH, et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer. CA Cancer J Clin 2019. doi:10.3322/caac.21561.
3. NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Uterine Neoplasms. Nccn 2020.
4. Wang F, Zhao Q, Wang Y, et al. Evaluation of POLE and POLD1 Mutations as Biomarkers for Immunotherapy Outcomes Across Multiple Cancer Types. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2963