Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    + (996) 312-58-68-88
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №777729, Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей абортивного материала со стеклами
    Метод определения Диагностический фрагментный анализ

    Исследование используется для определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша. 

    Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже. 

    Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
    2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
    3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
    2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
    3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.
    Показания
    Самопроизвольный выкидыш на ранних сроках до 22 недель

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
    2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
    3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения:

    Не обнаружено трисомий и моносомий 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале

    Не обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале

    Не обнаружено Y-хромосомы

    Интерпретация результата:

    Обнаружение количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию.

    Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала тканями матери, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования.

    Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации (протокол лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения"
    2. D Saxena, M Agarwal, D Gupta, S Agrawal, V Das, and SR Phadke. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception. J Postgrad Med. 2016 Oct-Dec; 62(4): 239–241.
    3. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14:855–65.
    Артикул: 777729
    Срок исполнения:
    Цена:10 990 сом.
    Итого: 10990 сом.
    В корзину
    PDF
    Скачать примеры результатов анализов

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.