Исследуемый материал
фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Метод определения
Полимеразная цепная реакция
Тест используется для определения наличия коделеции 1p/19q для возможности персонализации терапии.
Полная делеция как короткого плеча хромосомы 1 (1p), так и длинного плеча хромосомы 19 (19q) (коделеция 1p / 19q) является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом, подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится примерно от 10% до 15% всех диффузных глиом у взрослых. Это молекулярное изменение является результатом несбалансированной транслокации между хромосомами 1 и 19 с потерей производного t (1p; 19q), что происходит на ранней стадии патогенеза олигодендроглиом. Биологический эффект коделеции 1p/19q, впервые описанный в 1994 г., до сих пор остается неясным. Коделеция 1p / 19q является ценным диагностическим, прогностическим и предиктивным биомаркером для лечения олигодендроглиальных опухолей.
Определение коделеции 1p/19q рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Коделеция 1p/19q тесно взаимосвязана с олигодендроглиальной гистологией, тем самым наличие данной аберрации помогает подтвердить олигодендроглиальный характер опухоли при неясной или смешанной гистологической картине. Наличие коделеции ассоциировано с благоприятным прогнозом у пациентов с глиальными опухолями. Коделеция 1p/19q является предиктором эффективности терапии алкилирующими препаратами, а также комбинированной лечения алкилирующими агентами с радиотерапией.
Литература
- Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
- Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
- Eckel-Passow JE, Lachance DH, Molinaro AM, Walsh KM, Decker PA, Sicotte H, et al. Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors . N Engl J Med 2015. doi:10.1056/nejmoa1407279.
- Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
- Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.
