Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) ( FISH, колич.) Analysis of MYC gene rearrangements (t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11) (FISH, quantitative)

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[95/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	95 (190)	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 выявлены в 95% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	0	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь

Метод определения FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала.

Лимфома Беркитта (ЛБ) – это неходжкинская лимфома, высоко агрессивная В-клеточная опухоль с усиленной пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией. Выделяют три варианта ЛБ, гетерогенных по клиническим, морфологическим и биологическим характеристикам: эндемический, спорадический, иммунодефицит-ассоциированный. Заболеваемость выше у детей (мальчики : девочки 3-4:1, средний возраст 8 лет) и молодых людей, особенно мужчин, соотношение мужчины : женщины примерно 3:1, средний возраст 25-30 лет. При ЛБ поражаются костный мозг, кровь, спинномозговая жидкость. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и без терапии быстро приводит к летальному исходу.

Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% – с локусами L-цепей: 15% – с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5,0% – с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.

Одним из молекулярных методов диагностики ЛБ, позволяющих выявить перестройку локуса гена MYC/8q24, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[95/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	95 (190)	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 выявлены в 95% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	0	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь

Метод определения FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала.

Лимфома Беркитта (ЛБ) – это неходжкинская лимфома, высоко агрессивная В-клеточная опухоль с усиленной пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией. Выделяют три варианта ЛБ, гетерогенных по клиническим, морфологическим и биологическим характеристикам: эндемический, спорадический, иммунодефицит-ассоциированный. Заболеваемость выше у детей (мальчики : девочки 3-4:1, средний возраст 8 лет) и молодых людей, особенно мужчин, соотношение мужчины : женщины примерно 3:1, средний возраст 25-30 лет. При ЛБ поражаются костный мозг, кровь, спинномозговая жидкость. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и без терапии быстро приводит к летальному исходу.

Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% – с локусами L-цепей: 15% – с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5,0% – с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.

Одним из молекулярных методов диагностики ЛБ, позволяющих выявить перестройку локуса гена MYC/8q24, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[95/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	95 (190)	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 выявлены в 95% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (MYCx2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL MYC Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена MYC/8q24	0	200

Заключение: перестройки локусов гена MYC/8q24 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Литература

Барях Е.А., Кравченко С.К., Обухова Т.Н., Звонков Е.Е., Кременецкая А.М., Клясова Г.А., Терехова А.Ю., Воробьев А.И. Лимфома Беркитта: клиника, диагностика, лечение. Клиническая онкогематология. 2009;2(1):137-147.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Ольшанская Ю.В., Домрачева Е.В. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

№777765MYC, Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) ( FISH, колич.) Analysis of MYC gene rearrangements (t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11) (FISH, quantitative)

Литература