Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
Массовое параллельное секвенирование (NGS).
Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.
Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
Синдром делеции 1p36 |
Синдром кошачьего крика |
Синдром кошачьего глаза |
Синдромы Ангельмана/Прадера-Вилли |
Прадера-Вилли-подобный синдром |
Синдром Ван-дер-Вуда |
Синдром Файнгольда 1 типа |
Синдром Гласс |
Синдром Аксенфельда – Ригера тип 1 |
Синдром Корнелии де Ланге I |
Синдром Сетре-Чотзена |
Синдром Лангера-Гидиона |
Cиндром моносомии 9p |
Синдром Ди Джорджи тип 2 |
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба |
Синдром Коудена |
Синдром нечувствительности к андрогенам |
Синдром Якобсена |
Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости |
Синдром Денди-Уокера |
Синдром глухоты и бесплодия |
Синдром Потоцки-Лупски |
Синдром Смита-Магениса |
Синдром микрофтальмии с линейными дефектами кожи |
Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена |
Бранхио-ото-ренальный синдром I (Синдром Мельника-Фрейзера) |
12q14 микроделеционный синдром |
Синдром расщепления кистей/стоп тип 3 |
Синдром расщепления кистей/стоп тип 5 |
Трихоринофалангеальный синдром тип 1 |
Голопрозэнцефалия тип 1 |
Голопрозэнцефалия тип 4 |
Голопрозэнцефалия тип 6 |
Синдром микроофтальмии тип 6, гипоплазия гипофиза |
Синдром дупликации 8p23.1 |
Синдром делеции 8p23.1 |
Синдром дупликации 11q11-q13.3 |
Синдром делеции 14q11-q22 |
Синдром делеции 17q21.31 |
Синдром дупликации 17q21.31 |
Синдром делеции 18p |
Синдром делеции 18q |
1q41-q42 микроделеционный синдром |
10q22.3-q23.31 микроделеционный синдром |
16р11.2-р12.2 микроделеционный синдром |
16р11.2-р12.2 микродупликационный синдром |
Синдром делеции 5q21.1-q31.2 |
Синдром дупликации 15q26 |
Врожденная диафрагмальная грыжа |
Дистальный артрогрипоз 2B |
Аниридия и WAGR синдром |
Лейкодистрофия с дисбалансом 11q14.2-q14.З |
Опухоль Вильмса |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера |
Орофациодигитальный синдром |
Хр11.22-р11.2З микродупликационный синдром |
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром |
Пангипопитуитаризм Х-сцепленный |
X-сцепленная умственная отсталость с изолированным дефицитом гормона роста |
Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму синдромов, полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом), мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.
С какой целью выполняют исследование
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий половых хромосом, других редких анеуплоидий плода, 60 микроделеционных/ микродупликационных синдромов у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).
Ограничения исследования:
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.