№1НИПТ, Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21) (Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21))

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг синдрома Дауна (трисомии 21); Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT); Cell-free DNA (cfDNA) screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа фетальной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами пренатального скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 направлен на выявление у плода синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы) и определение пола плода.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
6. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
7. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
8. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
6. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
7. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
8. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»:

Одно- и двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более двух плодов в текущую беременность;
• менее 4 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
• анеуплоидия (измененное количество хромосом) в кариотипе матери.

Исследование возможно при двойне. Внимание! Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
6. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
7. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
8. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)»

В результате выдается заключение с вычисленным риском трисомии 21 хромосомы у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
6. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
7. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
8. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.