Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Полимеразная цепная реакция.
Дефицит альфа-1-антитрипсина, генодиагностика
Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) является наследственным заболеванием, связанным с дефектом гена SERPINA1, которое приводит к патологии легких и печени.
Степень вовлечения печени в патологический процесс может быть различной и варьирует в зависимости от возраста дебюта заболевания и выраженности симптомов – от хронического гепатита и цирроза до фульминантного (молниеносного) гепатита с развитием острой печеночной недостаточности. Наиболее вероятным патогенным механизмом поражения печени является накопление полимеров А1АТ в гепатоцитах с их последующим апоптозом.
Исследуются 2 наиболее распространенные мутации в гене SERPINA1, кодирующем A1AТ - G264V и G342L.
Болезнь Вильсона-Коновалова, генодиагностика
Болезнь Вильсона (БВ) является редким аутосомно-рецессивным наследственным нарушением обмена меди. Это состояние характеризуется чрезмерным отложением металла в печени, мозге и других тканях.
Симптомы заболевания включают в себя: желтуху, отеки голеней, асцит, образование артериально-венозных анастомозов. Характерным патогномоничным симптомом заболевания является отложения меди в виде коричневого ободка на роговице глаз (кольца Кайзера-Флейшера). У ряда пациентов на передний план выходят неврологические нарушения - тремор, непроизвольные движения, дисфагия, отсутствие координации, спастичность и ригидность мышц.
В основе патогенеза заболевания лежит нарушение выведения избытка меди вследствие дефекта в гене ATP7B. Наиболее распространенной мутацией является H1069Q.
Наследственный гемохроматоз, генодиагностика
Наследственный гемохроматоз - это группа генетических нарушений, характеризующихся накоплением железа в различных органах и тканях.
Поражение печени обычно включают гепатомегалию, формирование фиброза и цирроза печени и портальную гипертензию. Нередко эти состояния приводят к хронической печеночной недостаточности.
Заболевание обусловлено мутациями в гене HFE, приводящими к недостаточному уровню функционального гепсидина, что приводит к избыточному всасыванию железа из ЖКТ. Наиболее распространённые мутации - C282Y, H63D и S65C.
Неалкогольная жировая болезнь печени, генодиагностика
Неалкогольная жировая болезнь печени – наиболее распространенное заболевание печени, часто ассоциированное с ожирением, инсулинорезистентностью и метаболическим синдромом.
У ряда лиц заболевание осложняется формированием воспаления печени (неалкогольный стеатогепатит). Хроническая воспалительная реакция ведет к развитию фиброза и цирроза, а также предрасполагает к развитию рака печени.
Главным генетическим фактором перехода стеатоза в неалкогольный стеатогепатит является полиморфизм гена PNPLA3 I148M. Мутантный белок препятствует расщеплению липидов в гепатоцитах, а также стимулирует клетки, секретирующие коллаген. Кроме того, наличие полиморфизма ассоциировано с более агрессивным течением всех диффузных заболеваний печени.
Литература
- ATS/ERS, American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha‐1 antitrypsin deficiency, Am. J. Respir. Crit. Care Med. 168 (2003) 818–900.
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-685.
- Bacon B. R., P. C. Adams, K. V. Kowdley, L. W. Powell, and A. S. Tavill. 2011. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 54:328–343.
- Eslam M, Valenti L, Romeo S. Genetics and epigenetics of NAFLD and NASH: Clinical impact. J Hepatol. 2018;68(2):268-279.
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
