№7309, Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS))

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения: в соответствии с таблицей.

Форма представления результата

Качественный тест.

Трактовка результатов исследования «Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ)»

Интерпретация исследования инактивации Х-хромосомы

Отрицательный результат исследования говорит о случайной инактивации X-хромосомы, то есть о равновесном и симметричном метилировании второй X-хромосомы у женщин, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций у таких пациенток.

Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65% свидетельствует о нарушении процессов метилирования половых хромосом у женщин, что может приводить к различным нарушениям репродуктивной функции и развитию симптомокомплекса гиперандрогении.

Случайная активация X-хромосомы позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивной функции у женщин, однако не противоречит диагнозу бесплодия, первичной яичниковой недостаточности, гиперандрогении.

Интерпретация изучения количества CAG-повторов в гене андрогенового рецептора

Нормальные значения длины вариабельного фрагмента гена AR (18-26 CAG-повторов) с высокой вероятностью свидетельствует о нормальной восприимчивости рецепторов к андрогенам.

Снижение числа CAG-повторов в вариабельном регионе гена AR менее 18 ассоциировано с повышением чувствительности тканей к мужским половым гормонам.

X-взвешенное биалелльное среднее значение CAG-повторов гена AR ниже 18 предрасполагает к повышению активности андрогенового рецептора и с высокой долей вероятности прогнозирует наличие у женщины симптомов гиперандрогении. Положительный результат определения X-взвешенного биалелльного среднего значения CAG-повторов вариабельного региона гена AR повышает вероятность гиперандрогении у пациентки, но не является диагностическим. Для постановки диагноза гиперандрогения или СПКЯ тестирование рекомендовано оценивать в совокупности с биохимическими исследованиями и клиническими данными при участии лечащего врача.

Неслучайная инактивация X-хромосомы

Отрицательный результат исследования говорит о случайной инактивации X-хромосомы, то есть о равновесном и симметричном метилировании второй X-хромосомы у женщин, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций у таких пациенток. Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65% свидетельствует о нарушении процессов метилирования половых хромосом у женщин, что может приводить к различным нарушениям репродуктивной функции и развитию симптомокомплекса гиперандрогении.

Случайная активация X-хромосомы позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивной функции у женщин, однако не противоречит диагнозу бесплодия, первичной яичниковой недостаточности, гиперандрогении.

Количество (tttta)-повторов в гене CYP11A1

Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1 равное 4 и/или 6 с высокой долей вероятности исключает генетические причины нарушения работы фермента P450scc (side chain cleavage), расщепляющего боковую цель холестерина в ходе начальных этапах стероидогенеза.

Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1 отличное от 4 и/или 6 с высокой долей вероятности свидетельствует о нарушении работы фермента P450scc. Гомозиготное носительство «нестабильных» аллелей повышает вероятность развития генетически детерминированной гиперандрогенемии. Однако положительный результат тестирования не свидетельствует о наличие у пациентки гиперандрогении и/или СПКЯ, окончательный диагноз ставится на основании совокупности биохимических, инструментальных и клинических данных при участии лечащего врача.

Обнаружение полиморфизма rs743572 гена CYP17A1

Отрицательный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует об отсутствии нарушений в структуре гена CYP17A1, кодирующем P450c17 – фермент стероидогенеза надпочечников.

Положительный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует о нарушении функции фермента P450c17, кодируемого геном CYP17A1. Гомозиготное носительство полиморфизма предрасполагает к развитию генетически обусловленной гиперандрогении.

Обнаружение полиморфизма rs700518 гена CYP19A

Отрицательный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует об отсутствии нарушений в структуре гена CYP19A1, кодирующем ароматазу.

Положительный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует о нарушении функции фермента ароматазы, кодируемого геном CYP19A1. Гомозиготное носительство полиморфизма предрасполагает к развитию генетически обусловленной гиперандрогении.

Литература

1. Беглова А. Ю., Елгина С. И., Гордеева Л. А. Полиморфизм генов CYP11A1, CYP17, CYP19 у женщин репродуктивного возраста с синдромом поликистозных яичников //Акушерство и гинекология. – 2019. – №. 12. – С. 148-153.
2. Furlan G., Galupa R. Mechanisms of choice in X-chromosome inactivation //Cells. – 2022. – Т. 11. – №. 3. – С. 535.
3. Galupa R., Heard E. X-chromosome inactivation: a crossroads between chromosome architecture and gene regulation //Annual review of genetics. – 2018. – Т. 52. – С. 535-566.
4. Heidarzadehpilehrood R. et al. A review on CYP11A1, CYP17A1, and CYP19A1 polymorphism studies: candidate susceptibility genes for polycystic ovary syndrome (PCOS) and infertility //Genes. – 2022. – Т. 13. – №. 2. – С. 302.
5. Peng C. Y. et al. The association between androgen receptor gene CAG polymorphism and polycystic ovary syndrome: a case-control study and meta-analysis //Journal of assisted reproduction and genetics. – 2014. – Т. 31. – С. 1211-1219.