№77802, Псориаз, типирование HLA-Cw6

Псориаз представляет собой хроническое воспалительное заболевание кожных покровов, которое также может иметь системные проявления. 

Генотип HLA-CW6 (гетеро- и гомозиготные формы) обнаруживается у 77% пациентов с псориазом. Считается, что данный генотип характерен для псориаза 1 типа, который развивается в возрасте до 40 лет. Кроме этого, данный генотип встречается в практически 100% случаев каплевидного псориаза. Ген HLA-CW6 кодирует молекулу гистосовместимости HLA-CW6, презентирующую внутриклеточные антигены иммунокомпетентным клеткам. Данные молекулы взаимодействуют с киллер-иммуноглобулинподобными рецепторами, что ведет к нарушению функции лимфоцитов и развитию воспаления кожи. Также существует гипотеза, согласно которой молекулы HLA-CW6 презентируют аутоантигены (предположительно кателицидин или ADAMTS-подобный белок-5) лимфоцитам, что ведет к повреждению кератиноцитов.

1. Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862. doi:10.1111/bjd.16083 
2. Enerback C., Martinsson T., Inerot A. et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence t— specific primers (PCR-SSP) // Acta. Derm. Venerol. 1997. - V. 77. - P. 273-276 
3. Gudjonsson J., Karason A., Antonsdottir A. et al. HLA-Cw6-positive and HLA-Cw6-negative patients with psoriasis vulgaris have distinct clinical features // J. Invest. Derm. 2002. - V. 118. - P. 362-365. 
4. Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E., Johnston A., Stuart P.E., Tejasvi T. et al. (2010). Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J. Invest. Dermatol. 130, 1213–1226; 
5. Villarreal-Martínez A., Gallardo-Blanco H., Cerda-Flores R., Torres-Muñoz I., Gómez-Flores M., Salas-Alanís J. et al. (2016). Candidate gene polymorphisms and risk of psoriasis: A pilot study. Exp. Ther. Med. 11, 1217–1222

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

1. Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862. doi:10.1111/bjd.16083 
2. Enerback C., Martinsson T., Inerot A. et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence t— specific primers (PCR-SSP) // Acta. Derm. Venerol. 1997. - V. 77. - P. 273-276 
3. Gudjonsson J., Karason A., Antonsdottir A. et al. HLA-Cw6-positive and HLA-Cw6-negative patients with psoriasis vulgaris have distinct clinical features // J. Invest. Derm. 2002. - V. 118. - P. 362-365. 
4. Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E., Johnston A., Stuart P.E., Tejasvi T. et al. (2010). Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J. Invest. Dermatol. 130, 1213–1226; 
5. Villarreal-Martínez A., Gallardo-Blanco H., Cerda-Flores R., Torres-Muñoz I., Gómez-Flores M., Salas-Alanís J. et al. (2016). Candidate gene polymorphisms and risk of psoriasis: A pilot study. Exp. Ther. Med. 11, 1217–1222

1. Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862. doi:10.1111/bjd.16083 
2. Enerback C., Martinsson T., Inerot A. et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence t— specific primers (PCR-SSP) // Acta. Derm. Venerol. 1997. - V. 77. - P. 273-276 
3. Gudjonsson J., Karason A., Antonsdottir A. et al. HLA-Cw6-positive and HLA-Cw6-negative patients with psoriasis vulgaris have distinct clinical features // J. Invest. Derm. 2002. - V. 118. - P. 362-365. 
4. Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E., Johnston A., Stuart P.E., Tejasvi T. et al. (2010). Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J. Invest. Dermatol. 130, 1213–1226; 
5. Villarreal-Martínez A., Gallardo-Blanco H., Cerda-Flores R., Torres-Muñoz I., Gómez-Flores M., Salas-Alanís J. et al. (2016). Candidate gene polymorphisms and risk of psoriasis: A pilot study. Exp. Ther. Med. 11, 1217–1222

Форма представления результата: качественный. 

Референсные значения: Ген HLA-Cw6 не обнаружен 

Интерпретация результата: 

Генотип HLA-CW6 обнаруживается при псориазе 1 типа (в 70% случаев) и при каплевидном псориазе (до 100% случаев). Наличие генотипа HLA-CW6 повышает риск развития псориаза в 10 раз. Наличие генотипа HLA-CW6 предсказывает более тяжелое течение заболевания, которое может сопровождаться развитием артрита. При этом у носителей данного генотипа отмечается большая эффективность лечения препаратом устекинумаб. 

Отрицательный результат теста исследования генотипа HLA-CW6 не исключает наличие псориаза у обследуемого пациента или наличие другого заболевания, вызвавшего поражение кожи.

1. Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862. doi:10.1111/bjd.16083 
2. Enerback C., Martinsson T., Inerot A. et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence t— specific primers (PCR-SSP) // Acta. Derm. Venerol. 1997. - V. 77. - P. 273-276 
3. Gudjonsson J., Karason A., Antonsdottir A. et al. HLA-Cw6-positive and HLA-Cw6-negative patients with psoriasis vulgaris have distinct clinical features // J. Invest. Derm. 2002. - V. 118. - P. 362-365. 
4. Elder J.T., Bruce A.T., Gudjonsson J.E., Johnston A., Stuart P.E., Tejasvi T. et al. (2010). Molecular dissection of psoriasis: integrating genetics and biology. J. Invest. Dermatol. 130, 1213–1226; 
5. Villarreal-Martínez A., Gallardo-Blanco H., Cerda-Flores R., Torres-Muñoz I., Gómez-Flores M., Salas-Alanís J. et al. (2016). Candidate gene polymorphisms and risk of psoriasis: A pilot study. Exp. Ther. Med. 11, 1217–1222