Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7076, Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing).


    Синонимы: Экзом; Экзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома.

    WES, NGS.

    Краткое описание исследования «Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией»

    Экзом – это совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Этот объем генетической информации составляет примерно 1,5-2% от всего генома. Остальная часть ДНК состоит из некодирующих белок участков ДНК: интронов генов, а также областей, которые участвуют в регуляции экспрессии генов (процесс преобразования наследственной информации в конечный функциональный продукт – РНК/белок) и контролируют реализацию генетической информации в целом. Полноэкзомное секвенирование, то есть «прочтение всей кодирующей последовательности ДНК», является наиболее подходящим анализом для множества клинических ситуаций, поскольку более 85% известных патогенных вариантов ДНК (мутаций), вызывающих наследственные заболевания, обнаруживается именно в экзонах.

    Секвенирование экзома особенно полезно, когда клиническая картина у пациента характерна для ряда клинически гетерогенных заболеваний, причина которых может быть найдена в одном из большого количества генов. К тому же полноэкзомное секвенирование следует рассматривать, когда патологическое состояние демонстрирует высокую наследуемость в семье или есть иные основания подозревать его генетическую этиологию, но количество потенциальных генов-кандидатов велико.

    Отличительные особенности исследования с технической стороны

    Глубина покрытия на оборудовании Illumina NovaSeq 6000 – не менее 100х на каждый участок экзома, благодаря чему достигается равномерное покрытие всех участков экзома и точное прочтение каждого участка гена. За счет длинных и глубоких прочтений можно увидеть больше информации на каждом экзоме, это обеспечивает минимальный риск пропустить генетическую информацию на сложных участках экзома.

    Тройная проверка исследования и указание технических сведений проходит в соответствии с международными стандартами генетических исследований: специалист лаборатории отвечает за соблюдение качества самого исследования и подготовку образца к секвенированию, биоинформатик и врач-генетик интерпретируют данные с точки зрения клиники пациента и его анамнеза.

    Ограничения

    Ввиду некоторых технических ограничений, секвенирование экзома не может покрыть 100% целевых участков. Мы обеспечиваем необходимое для достоверного обнаружения гетерозиготных вариантов покрытие: не менее 10х для 90% целевых участков. Частота ошибочно обнаруженных вариантов при секвенировании экзома в среднем составляет не больше 1%, но в отдельных участках может достигать 5%, поэтому релевантные варианты рекомендуется подтверждать независимым секвенированием по Сэнгеру или другими референсными методами, если такая возможность существует.

    Выявление некоторых типов вариантов методом экзомного секвенирования затруднено или невозможно. К таким вариантам относятся:

    • структурные изменения хромосом (инверсии, транслокации, делеции, амплификации);
    • полиплоидии;
    • анэуплоидии;
    • варианты, ассоциированные с протяженными участками триплетных и других повторов;
    • варианты в генах с наличием в геноме близкого по последовательности псевдогена или паралога;
    • варианты в GC-богатых участках;
    • варианты в интронах за пределами канонических сайтов сплайсинга;
    • эпигенетические варианты.

    Метод имеет ограниченную чувствительность в отношении вариантов в состоянии мозаицизма.

    Результаты клинического секвенирования

    В результатах исследования сообщают следующие варианты:

    • «Патогенный вариант» – изменение с достаточной доказательной базой для того, чтобы рассматривать его как вероятную причину проявления фенотипа, соответствующего заболеванию.
    • «Вероятно патогенный вариант» – ранее не описанное изменение (либо описанное однократно), приводящее к проявлению фенотипа, соответствующего заболеванию, с высокой долей вероятности.
    • «Вариант неопределенной клинической значимости» – ранее не описанное изменение, относительно которого без дополнительных исследований невозможно сказать, может ли оно вызывать соответствующее заболевание или нет.
    • «Побочно выявленные варианты» или «вторичные находки» – патогенные или вероятно патогенные генетические варианты, ассоциированные с заболеванием, отличным от направительного диагноза, в генах1, входящих в список вторичных находок в соответствии с рекомендациями ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics – Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Эти гены* связаны с определенными генетическими заболеваниями, нуждающимися в медицинском контроле. От получения информации о вторичных находках можно отказаться.
    • «Случайные находки» – патогенные/вероятно патогенные варианты в гене, не входящие в список ACMG2. От получения информации о случайных находках можно отказаться (в отношении совершеннолетнего обследуемого лица). Заболевания, ассоциированные со случайными находками (включая нейродегенеративные, нервно-мышечные заболевания) имеют разный возраст манифестации. Случайные находки, выявленные в отношении несовершеннолетних, не выдаются.

    Согласно российским и международным рекомендациям по интерпретации данных секвенирования нового поколения, доброкачественные и вероятно доброкачественные варианты не выносятся в заключение.

    Возможны случаи, когда в заключении по результатам секвенирования отсутствуют клинически значимые генетические варианты. Это не означает, что исследование выполнено некачественно или не в полном объеме, и не говорит о том, что наследственная природа заболевания исключена.

    Проведение повторного биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных секвенирования спустя некоторое время (год или несколько лет) может привести к включению в заключение генетических вариантов, не сообщенных ранее, в связи с появлением новой информации в научных публикациях и базах данных.

    Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга или переливание крови, могут привести к неверным результатам. Рекомендуется сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

    С какой целью выполняют исследования

    Определение носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний

    1ACT2, ACTC1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, VHL, WT1. 
    2Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2022. – Т. 24. – №. 7. – С. 1407-1414.

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

    Внимание! Исследование проводится только лицам старше 18 лет.


     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Показания

    В каких случаях проводят исследование «Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией»: 

    • всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. 
    Кроме того, исследование может быть назначено в случаях, когда:
    • имеется отягощенная родословная — у ближайших родственников обнаруживались наследственные заболевания;
    • у пары были случаи невынашивания беременности или беременности плодом с аномалиями развития; 
    • у пары есть ребенок с наследственным заболеванием; 
    • пара состоит в кровнородственном браке.

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Трактовка результатов исследования «Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией»

    Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

    Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.

    Сырые данные секвенирования в формате FASTQ предоставляются по запросу.


     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Артикул: 7076
    Цена:72 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 73110 сом.

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх