Метод определения
ПЦР, секвенирование
Исследование частых мутаций в гене SLC26A4.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный. Возможно дигенное наследование в сочетании с мутациями в генах KCNJ10 и FOXI1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC26A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4). Ген расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22.3.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендрета (Pendred syndrome). При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах EYA4, GJB3, GJB6, GJB2, DFNB1.
Определение заболевания.
Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте.
Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.
Патогенез и клиническая картина.
Для данной формы заболевания типична нейросенсорная тугоухость разной степени тяжести в сочетании с удлиненным вестибулярным акведуком.
Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу – в частности – быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи).
В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутации в гене SLC26A4 встречаются в разных популяциях. Но сравнительно редко.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83.
- Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
- Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175.
- Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006.
- OMIM.
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
