Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. - цена анализа в Бишкеке в ИНВИТРО

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса — Муна и Барде — Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций гена NR2E3.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный, аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

NR2E3 – ген белка ядерного рецептора (NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 2, GROUP E, MEMBER 3) - расположен на хромосоме 15 в регионе 15q 23. Содержит 8 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома S-образно расширенных колбочек.

Определение заболевания.

Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец".

У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках.

Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует белок бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Показания

плохое зрение в сумерках на оба глаза;
частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности;
постепенное сужение периферического поля зрения;
засветы;
быстрая утомляемость глаз;
резкие нарушения электроретинограммы.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса — Муна и Барде — Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций гена NR2E3.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный, аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

NR2E3 – ген белка ядерного рецептора (NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 2, GROUP E, MEMBER 3) - расположен на хромосоме 15 в регионе 15q 23. Содержит 8 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома S-образно расширенных колбочек.

Определение заболевания.

Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец".

У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках.

Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует белок бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Показания

плохое зрение в сумерках на оба глаза;
частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности;
постепенное сужение периферического поля зрения;
засветы;
быстрая утомляемость глаз;
резкие нарушения электроретинограммы.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса — Муна и Барде — Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007
OMIM.

№7855NR2E3, Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м.

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Документы обязательные к заполнению: