Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. - цена анализа в Бишкеке в ИНВИТРО

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

артрогриппоз, синдром Марфана.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене FBN2.

Тип наследования.

аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Фибриллин 2 (FIBRILLIN 2; FBN2)

- картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

Определение заболевания.

Наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью.

Патогенез и клиническая картина.

Контрактуры проксимальных межфаланговых, локтевых и коленных суставов наблюдаются при рождении, но по мере роста ребенка отмечается тенденция к улучшению. Характерны удлиненные кисти и стопы. Рост больного ребенка обычно высокий. Отмечается также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, ульнарная (локтевая) девиация пальцев кистей Могут быть аномалии глаз (миопия, эктопия хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, открытый артериальный проток, дефекты сердечных перегородок). Отмечаются также деформированные, ротированные назад ушные раковины, долихостеномелия, долихоцефалия, выступающие лобные бугры, высокое небо. Тяжесть клинических проявлений вариабельна.

Частота встречаемости: не определена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Показания

Врожденный артрогриппоз.
Сочетание признаков синдрома Марфана с деформацией кистей и стоп.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

артрогриппоз, синдром Марфана.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене FBN2.

Тип наследования.

аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Фибриллин 2 (FIBRILLIN 2; FBN2)

- картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

Определение заболевания.

Наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью.

Патогенез и клиническая картина.

Контрактуры проксимальных межфаланговых, локтевых и коленных суставов наблюдаются при рождении, но по мере роста ребенка отмечается тенденция к улучшению. Характерны удлиненные кисти и стопы. Рост больного ребенка обычно высокий. Отмечается также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, ульнарная (локтевая) девиация пальцев кистей Могут быть аномалии глаз (миопия, эктопия хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, открытый артериальный проток, дефекты сердечных перегородок). Отмечаются также деформированные, ротированные назад ушные раковины, долихостеномелия, долихоцефалия, выступающие лобные бугры, высокое небо. Тяжесть клинических проявлений вариабельна.

Частота встречаемости: не определена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Показания

Врожденный артрогриппоз.
Сочетание признаков синдрома Марфана с деформацией кистей и стоп.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

артрогриппоз, синдром Марфана.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

Литература

Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
OMIM

№7806FBN2, Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Литература

Документы обязательные к заполнению: