Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    KG

    №7772VAPB, Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование частых мутаций в гене VAPB.

    Тип наследования.
    аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Наследственные формы болезни генетически гетерогенные. Известно два гена, которые ответственны за развитие различных форм данного заболевания:
    - ALSIN (ALS2) - расположен на длинном плече 2-ой хромосомы (2q33). Протеин ALS2 специфически связывается с малой GTF-азой RAB5 и выполняет функцию гуанин- нуклеотид обменивающего фактора для RAB5. ALS2 широко экспрессируется в головном и спинном мозге, а так же за пределами ЦНС. Мутации в данном гене приводят к развитию амиотрофического ювенильного латерального склероза.
    - VAPB , продукт данного гена - интегральный белок, подавляющий накопление белков в эндоплазматическом ретикулуме и участвующий, таким образом, в белковом ответе клеток. Широко представлен в клетках организма, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме.

    Определение заболевания.
    Боковой амиотрофический склероз - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются центральные (корковые) и периферические (бульбарные, переднероговые) двигательные нейроны.

    Патогенез и клиническая картина.
    Развитие тех или иных симптомов зависит от того, какие именно виды двигательный нейронов (мотонейронов) вовлечены. При преобладании гибели корковых мотонейронов, повышаются сухожильные рефлексы, появляется спастичность (повышение тонуса). В результате гибели периферических мотонейронов у больных появляются слабость, сопровождающаяся нарастающей атрофией мышц и фасцикуляциями (спонтанными сокращениями групп мышечных волокон). При дегенерации кортиконуклеарных путей появляются признаки псевдобульбарного паралича - дизартрия, дисфагия, насильственный смех или плач. Наследственные формы составляют около 10% всех случаев. В зависимости от возраста начала выделяют юношескую форму заболевания и форму, начинающуюся в среднем возрасте. Данные формы заболевания обусловлены мутациями в разных генах.

     
    Амиотрофический ювенильный латеральный склероз (OMIM 205100).
    Начинается в возрасте от 3-23 лет и характеризуется прогрессирующей спастикой мышц конечностей, лица, глотки. Для больных характерна спастическая походка и дизартрия, неконтролируемый смех и плач. У некоторых пациентов отмечают атрофию мышц рук и ног. При начале заболевания в возрасте 2-х лет к 12-15 годам пациенты страдают спастическим тетрапарезом и псевдобульбарным параличом, а к 16 годам становятся инвалидами. Молекулярно-генетической причиной бокового амиотрофического ювенильного склероза являются мутации в гене ALSIN (ALS2).

    Боковой амиотрофический склероз 8 (OMIM 608627).
    Боковой амиотрофический склероз 8 - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание. Возраст начала заболевания в разных семьях разный: от 31 до 45, от 45 до 55. Продолжительность жизни пациентов после манифестации заболевания от 5 до 18 лет, причина смерти - дыхательная недостаточность. Основные клинические симптомы – фасцикуляции (подергивания мышц), судороги, постуральный тремор. Молекулярно-генетической причиной заболеваний являются мутации в гене VAPB.
     
    Частота встречаемости: 1,5-5 на 100 000 населения в разных странах.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с.
    2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
    3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
    4. OMIM
    Артикул: 7772VAPB
    Цена:10 060 сом.
    Итого: 10060 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх