Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRA(FISH, колич.) Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь

Метод определения флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1).

В 2003 году J. Cools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Миелопролиферативные новообразования / К.М.Абдулкадыров, В.А.Шуваев, И.С.Мартынкевич.-М.:Литтерра,2016.-304 с.:ил.
Chronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / B.J. Bain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy Clinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома./ А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева и др.// Гематология и трансфузиология.- 2015. – Т.60,№4.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Литература

Миелопролиферативные новообразования / К.М.Абдулкадыров, В.А.Шуваев, И.С.Мартынкевич.-М.:Литтерра,2016.-304 с.:ил.
Chronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / B.J. Bain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy Clinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома./ А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева и др.// Гематология и трансфузиология.- 2015. – Т.60,№4.

Показания

установление диагноза, оценка прогноза.

Литература

Миелопролиферативные новообразования / К.М.Абдулкадыров, В.А.Шуваев, И.С.Мартынкевич.-М.:Литтерра,2016.-304 с.:ил.
Chronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / B.J. Bain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy Clinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома./ А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева и др.// Гематология и трансфузиология.- 2015. – Т.60,№4.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: количественный анализ.

Примеры результатов:

Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
Перестройки генов локуса 4q12	0	200

Кариотип: nuc ish (SCFD2,FIP1L1,CHIK2,PDGFRA)x2[200].

Заключение: Перестройки генов локуса 4q12 (SCFD2, FIP1L1, CHIK2, PDGFRA) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
Делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, CHIK2	70 (140)	200

Кариотип: nuc ish (SCFD2х2,FIP1L1,CHIK2x1,PDGFRAx2)[72/200].

Заключение: В 70,0% проанализированных интерфазных ядер выявлена делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, CHIK2.

Литература

Миелопролиферативные новообразования / К.М.Абдулкадыров, В.А.Шуваев, И.С.Мартынкевич.-М.:Литтерра,2016.-304 с.:ил.
Chronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / B.J. Bain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy Clinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома./ А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева и др.// Гематология и трансфузиология.- 2015. – Т.60,№4.

№777737, Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRA(FISH, колич.) Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative)

Литература

Литература

Литература

Литература