№7654, Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Множественная миелома (ММ) – клональное заболевание, морфологическим субстратом которого являются трансформированные плазматические клетки, продуцирующие патологический моноклональный иммуноглобулин. Характеризуется обширным поражением костей скелета, что сопровождается болью и переломами костей. Множественная миелома составляет около 1% злокачественных новообразований и чуть более 10% гемобластозов. 

Основными генетическими методами, используемыми на этапах диагностики ММ являются стандартное цитогенетическое исследование (GTD) и анализ методом FISH с локус-специфическими зондами на интерфазных ядрах. FISH анализ является более информативным по частоте выявления клональных аберраций в сравнении с GTD.Анализ хромосомных нарушений позволяет более надежно стратифицировать больных на группы риска. 

Установлена биологическая роль и прогностическое значение изменений длинного плеча хромосомы 1. Это цитогенетическое отклонение выявляется примерно у 1/3 больных MM. Ген расположен на длинном плече 1-й хромосомы, его амплификация регулярно встречается среди генетических нарушений множественной миеломы.Функция CKS1B заключается в активации циклина через его фосфорилирование.Вовлечение района хромосомы 1q21 или гиперэкспрессия гена CKS1B, расположенного на этом участке, связаны с плохим прогнозом.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

1. Методические рекомендации Традиционные и новые подходы к диагностике, прогнозу и лечению множественной миеломы Санкт-Петербург 2015 г. 
2. С.С. Бессмельцев Множественная миелома (патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз). Часть IКлиническая онкогематология, том 6, номер 3, 2013 г. 
3. К.М. Абдулкадыров Клиническая гематология. Справочник. г. Москва, 2006 г.

1. Методические рекомендации Традиционные и новые подходы к диагностике, прогнозу и лечению множественной миеломы Санкт-Петербург 2015 г. 
2. С.С. Бессмельцев Множественная миелома (патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз). Часть IКлиническая онкогематология, том 6, номер 3, 2013 г. 
3. К.М. Абдулкадыров Клиническая гематология. Справочник. г. Москва, 2006 г.

диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

1. Методические рекомендации Традиционные и новые подходы к диагностике, прогнозу и лечению множественной миеломы Санкт-Петербург 2015 г. 
2. С.С. Бессмельцев Множественная миелома (патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз). Часть IКлиническая онкогематология, том 6, номер 3, 2013 г. 
3. К.М. Абдулкадыров Клиническая гематология. Справочник. г. Москва, 2006 г.

Референсные значения: не обнаружено 

Формат выдачи результата: качественный и количественный анализ 

Примеры:

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 1p32 / 1q21Amplification/Deletion Probe	Делеция/амплификация локусов генов CKS1B/1q21, CDKN2C/1р32	0	200

Кариотип: nucish(CKS1B,CDKN2C)x2[200].

Заключение: Делеция/амплификация локусов генов CKS1B/1q21, CDKN2C/1р32 в проанализированных интерфазных ядрах не обнаружены.

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 1p32 / 1q21Amplification/Deletion Probe	Амплификация локусагена CKS1B/1q21 (1-2 дополнительных сигнала)	30,0 (60)	200

Кариотип: nucish(CKS1Bх(3÷4),CDKN2Cx2)[60/200]. 

Заключение: Амплификация локуса гена CKS1B/1q21 обнаружена в 30,0% проанализированных интерфазных ядер.

1. Методические рекомендации Традиционные и новые подходы к диагностике, прогнозу и лечению множественной миеломы Санкт-Петербург 2015 г. 
2. С.С. Бессмельцев Множественная миелома (патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз). Часть IКлиническая онкогематология, том 6, номер 3, 2013 г. 
3. К.М. Абдулкадыров Клиническая гематология. Справочник. г. Москва, 2006 г.