Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследование частой мутации в гене GCDH.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: указывается выявленная мутация.

№7041GCDH, Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)