№7024, Большая неврологическая панель (Large neurological panel)

Синонимы: Клиническое секвенирование.

Clinical sequencing.

Краткое описание исследования «Большая неврологическая панель»

Анализ позволяет выявлять:

• нервно-мышечные заболевания;
• эпилепсии и судорожные состояния;
• нейродегенеративные заболевания;
• задержку развития и аутизм;
• детский церебральный паралич.

Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:

• однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• малые вставки/делеции (ins/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Список генов, входящих в исследование «Большая неврологическая панель»

См. здесь.

С какой целью выполняют исследование

Диагностика генетической природы ряда патологий:

• нервно-мышечные заболевания;
• эпилепсии и судорожные состояния;
• нейродегенеративные заболевания;
• задержку развития и аутизм;
• детский церебральный паралич.

Литература

1. Boonsimma P. et al. Exome sequencing as first-tier genetic testing in infantile-onset pharmacoresistant epilepsy: diagnostic yield and treatment impact //European Journal of Human Genetics. – 2023. – Т. 31. – №. 2. – С. 179-187.
2. Gonzalez-Mantilla P. J. et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: a systematic review and meta-analysis //JAMA pediatrics. – 2023. – Т. 177. – №. 5. – С. 472-478.
3. Ibañez K. et al. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study //The Lancet Neurology. – 2022. – Т. 21. – №. 3. – С. 234-245.
4. Jansen S., Vissers L. E. L. M., de Vries B. B. A. The genetics of intellectual disability //Brain Sciences. – 2023. – Т. 13. – №. 2. – С. 231.
5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414.
6. ClinVar, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Внимание! Обязательно предоставление копий медицинских документов (направление и выписки/заключения от врачей).

Литература

1. Boonsimma P. et al. Exome sequencing as first-tier genetic testing in infantile-onset pharmacoresistant epilepsy: diagnostic yield and treatment impact //European Journal of Human Genetics. – 2023. – Т. 31. – №. 2. – С. 179-187.
2. Gonzalez-Mantilla P. J. et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: a systematic review and meta-analysis //JAMA pediatrics. – 2023. – Т. 177. – №. 5. – С. 472-478.
3. Ibañez K. et al. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study //The Lancet Neurology. – 2022. – Т. 21. – №. 3. – С. 234-245.
4. Jansen S., Vissers L. E. L. M., de Vries B. B. A. The genetics of intellectual disability //Brain Sciences. – 2023. – Т. 13. – №. 2. – С. 231.
5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414.
6. ClinVar, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

Литература

1. Boonsimma P. et al. Exome sequencing as first-tier genetic testing in infantile-onset pharmacoresistant epilepsy: diagnostic yield and treatment impact //European Journal of Human Genetics. – 2023. – Т. 31. – №. 2. – С. 179-187.
2. Gonzalez-Mantilla P. J. et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: a systematic review and meta-analysis //JAMA pediatrics. – 2023. – Т. 177. – №. 5. – С. 472-478.
3. Ibañez K. et al. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study //The Lancet Neurology. – 2022. – Т. 21. – №. 3. – С. 234-245.
4. Jansen S., Vissers L. E. L. M., de Vries B. B. A. The genetics of intellectual disability //Brain Sciences. – 2023. – Т. 13. – №. 2. – С. 231.
5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414.
6. ClinVar, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Большая неврологическая панель»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК.

В заключение включаются варианты, являющиеся патогенными, вероятно патогенными и варианты с неизвестным клиническим значением в соответствии с критериями ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics – Американская коллегия медицинской генетики и геномики), классифицированные таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.

Литература

1. Boonsimma P. et al. Exome sequencing as first-tier genetic testing in infantile-onset pharmacoresistant epilepsy: diagnostic yield and treatment impact //European Journal of Human Genetics. – 2023. – Т. 31. – №. 2. – С. 179-187.
2. Gonzalez-Mantilla P. J. et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: a systematic review and meta-analysis //JAMA pediatrics. – 2023. – Т. 177. – №. 5. – С. 472-478.
3. Ibañez K. et al. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study //The Lancet Neurology. – 2022. – Т. 21. – №. 3. – С. 234-245.
4. Jansen S., Vissers L. E. L. M., de Vries B. B. A. The genetics of intellectual disability //Brain Sciences. – 2023. – Т. 13. – №. 2. – С. 231.
5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414.
6. ClinVar, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar