№7345, Анализ мутаций в гене CEBPA (Mutations in CEBPA gene)

Синонимы: Мутации в гене CEBPA.

CEBPA gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене CEBPA»

Ген CEBPA находится на длинном плече 19 хромосомы в позиции 13.11 и отвечает за синтез белка CEBPA (CCAAT/enhancer-binding protein alpha), регулирующего клеточный цикл, также CEBPA играет важную роль в дифференцировке гранулоцитов.

Мутации в гене CEBPA связаны с возникновением острого миелоидного лейкоза – злокачественного заболевания крови, при котором незрелые белые клетки крови неконтролируемо размножаются. При этом они подавляют рост нормальных клеток крови. Острый миелолейкоз является вторым по распространенности типом острого лейкоза у взрослых.

С какой целью выполняют исследование

Исследование применяют для постановки диагноза острого миелоидного лейкоза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
3. Döhner H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 12. – С. 1345-1377.
4. Georgi J. A. et al. Prognostic impact of CEBPA mutational subgroups in adult AML //Leukemia. – 2024. – Т. 38. – №. 2. – С. 281-290.
5. Taube F. et al. CEBPA mutations in 4708 patients with acute myeloid leukemia: differential impact of bZIP and TAD mutations on outcome //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 139. – №. 1. – С. 87-103.
6. Wakita S. et al. Prognostic impact of CEBPA bZIP domain mutation in acute myeloid leukemia //Blood Advances. – 2022. – Т. 6. – №. 1. – С. 238-247.
7. Zhang F. et al. CEBPA bZIP in-frame mutations in acute myeloid leukemia: prognostic and therapeutic implications //Blood Cancer Journal. – 2024. – Т. 14. – №. 1. – С. 59.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
3. Döhner H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 12. – С. 1345-1377.
4. Georgi J. A. et al. Prognostic impact of CEBPA mutational subgroups in adult AML //Leukemia. – 2024. – Т. 38. – №. 2. – С. 281-290.
5. Taube F. et al. CEBPA mutations in 4708 patients with acute myeloid leukemia: differential impact of bZIP and TAD mutations on outcome //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 139. – №. 1. – С. 87-103.
6. Wakita S. et al. Prognostic impact of CEBPA bZIP domain mutation in acute myeloid leukemia //Blood Advances. – 2022. – Т. 6. – №. 1. – С. 238-247.
7. Zhang F. et al. CEBPA bZIP in-frame mutations in acute myeloid leukemia: prognostic and therapeutic implications //Blood Cancer Journal. – 2024. – Т. 14. – №. 1. – С. 59.

В каких случаях проводят исследование «Анализ мутаций в гене CEBPA»: 

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
3. Döhner H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 12. – С. 1345-1377.
4. Georgi J. A. et al. Prognostic impact of CEBPA mutational subgroups in adult AML //Leukemia. – 2024. – Т. 38. – №. 2. – С. 281-290.
5. Taube F. et al. CEBPA mutations in 4708 patients with acute myeloid leukemia: differential impact of bZIP and TAD mutations on outcome //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 139. – №. 1. – С. 87-103.
6. Wakita S. et al. Prognostic impact of CEBPA bZIP domain mutation in acute myeloid leukemia //Blood Advances. – 2022. – Т. 6. – №. 1. – С. 238-247.
7. Zhang F. et al. CEBPA bZIP in-frame mutations in acute myeloid leukemia: prognostic and therapeutic implications //Blood Cancer Journal. – 2024. – Т. 14. – №. 1. – С. 59.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене CEBPA»

Мутации в bZIP домене гена CEBPA обнаружены/не обнаружены.

Другие мутации в гене CEBPA обнаружены/не обнаружены.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
3. Döhner H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 12. – С. 1345-1377.
4. Georgi J. A. et al. Prognostic impact of CEBPA mutational subgroups in adult AML //Leukemia. – 2024. – Т. 38. – №. 2. – С. 281-290.
5. Taube F. et al. CEBPA mutations in 4708 patients with acute myeloid leukemia: differential impact of bZIP and TAD mutations on outcome //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 139. – №. 1. – С. 87-103.
6. Wakita S. et al. Prognostic impact of CEBPA bZIP domain mutation in acute myeloid leukemia //Blood Advances. – 2022. – Т. 6. – №. 1. – С. 238-247.
7. Zhang F. et al. CEBPA bZIP in-frame mutations in acute myeloid leukemia: prognostic and therapeutic implications //Blood Cancer Journal. – 2024. – Т. 14. – №. 1. – С. 59.