Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7890CYBB, Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене CYBB.

    Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ, ОMIM306400) – наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:250 000, при котором снижается антимикробная активность фагоцитов. Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Описаны и более поздние начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулём на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Процесс прикрепления бактерий и фагоцитоз при хронической гранулематозной болезни протекают нормально, однако захваченные в процессе фагоцитоза микроорганизмы не подвергаются дальнейшему уничтожению. Размножение бактерий подавляется, однако они сохраняют способность выживать внутри клетки, что и поддерживает персистирование инфекционного процесса.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CYBB (CYTOCHROME b(-245), BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.4. Мутации в данном гене обнаруживаются у 60-70% больных ХГБ. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному Х-сцепленному атипичному микобактериозу.

    Патогенез и клиническая картина.
    Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Инфицированию подвержены части тела, постоянно контактирующие с бактериями. В областях вокруг носа и рта часто образуются экзематозные очаги, которым сопутствует гнойный аденит, требующий хирургического дренирования. Почти постоянным признаком служит гепатоспленомегалия; очень часто в печени развиваются стафилококковые абсцессы. Нередко присоединяется остеомиелит, как правило, мелких, а также длинных трубчатых костей. 
    Описаны и более поздние случаи начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулем на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют. Морфология нейтрофилов и моноцитов не изменяется, специфический гуморальный и клеточный иммунитет остается в норме.

    Частота встречаемости: 1:250 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г. 
    2. Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г. 
    2. Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г. 
    2. Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы первичных иммунодефицитов.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Мамаев Н.Н., Рябов С.И. «Гематология - - Руководство для врачей», 2008 г. 
    2. Cross, A. R., Curnutte, J. T., Rae, J., Heyworth, P. G. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease. Blood Cells Mol. Dis. 22: 90-95, 1996. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7890CYBB
    Цена:70 220 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 70340 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх