Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7183, Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование частых мутаций в гене ABCC6.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    ABCC6 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY C, MEMBER 6). 
    Ген расположен на хромосоме 16 в регионе 16 p13.11 . Содержит 31 экзон. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию генерализованной кальцификации артерий с началом в детском возрасте, тип 2, псевдоксантоме эластической (стертая форма).

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, преимущественно поражающее кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

    Патогенез и клиническая картина.
    Белок MRP6, кодируемый геном ABCC6, относится к семейству белков трансмембранных транспортеров. Т.к. в почках и печени обнаруживается высокая экспрессия ABCC6, возможно, что псевдоксантома эластическая – это наследственное заболевание обмена веществ (первичный дефект ABCC6 в почках и печени может быть результатом аномальных уровней ABCC6-субстракта в крови, которые, в свою очередь, могут поражать эластические волокна в специфических участках организма). С другой стороны, экспрессия ABCC6 в небольших количествах наблюдается и в пораженных тканях, т.о. дефект местной экспрессии ABCC6 может приводить к фенотипу эластической псевдоксантомы. Наконец, данный фенотип может быть результатом совокупности системных нарушений и дефекта локальной экспрессии ABCC6. Клиническая картина заболевания может сильно варьировать. 
    Первично кожные проявления имеют вид маленьких кожных папул, которые имеют отчетливый желтоватый оттенок. Эти кожные папулы обычно появляются на внутренних сторонах локтей (сгибы) и боковых поверхностях шеи в виде небольших бугорков, размером с просяное зерно, имеют тенденцию к слиянию. Пораженная кожа утолщена, дряблая и легко собирается в складки. Провисание кожи обычно прогрессируют и являются причиной преждевременного старения лица у больных. Желтоватые папулы также могут присутствовать в паховых складках, подколенных участках, на слизистых оболочках полости рта, влагалища и прямой кишки. 
    Поражение глаз выражается в образование ангиоидных полос на сетчатке, которые появляются в результате нарушения кальцификации эластической волокон капилляров, приводящей к неоваскуляризации из хориокапилляров, ведущая, в свою очередь, к кровотечениям и образованию шрамов. Поражение глаз чаще наблюдается в возрасте 20—40 лет. 
    Поражение сердечно-сосудистой системы обусловлено дистрофией эластической ткани эндокарда и средней оболочки стенок артерий с их кальцификацией. Проявляется артериальной гипертензией, расширением аорты, стенокардией, изменениями ЭКГ, желудочными, кишечными, маточными кровотечениями, инсультами. Возможно также развитие эмфиземы легких, бронхоэктазов, эпилептических припадков и психических расстройств.
    В следствии кальцификации эластических волокон кровеносных сосудов возможны кровотечения в желудочно-кишечном тракте, кровоизлияния в мозг и внутренние органы. 
    Больным необходимо избегать травм, особенно головы и/или глаз, потому что даже небольшое воздействие может вызвать кровоизлияние в сетчатке глаза. Также необходимо ограничивать употребление нестероидных противовоспалительных препаратов, особенно аспирина, и антикоагулянтов, чтобы предотвратить желудочно-кишечные кровотечения.

    Частота встречаемости: от 1:25 000 до 1:100 000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bergen, A. A. B., Plomp, A. S., Schuurman, E. J., Terry, S., Breuning, M., Dauwerse, H., Swart, J., Kool, M., van Soest, S., Baas, F., ten Brink, J. B., de Jong, P. T. V. M. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nature Genet. 25: 228-231, 2000.
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bergen, A. A. B., Plomp, A. S., Schuurman, E. J., Terry, S., Breuning, M., Dauwerse, H., Swart, J., Kool, M., van Soest, S., Baas, F., ten Brink, J. B., de Jong, P. T. V. M. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nature Genet. 25: 228-231, 2000.
    4. OMIM.
    Показания
    Диагноз основывается на клинической картине; в сомнительных случаях проводят гистологическое исследование пораженной кожи (очаги дистрофии и распада эластических волокон дермы и их инфильтрация солями кальция). Для ранней диагностики поражения глаз используют флюоресцентную ангиографию, позволяющую выявить «скрытые» ангиоидные полосы.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bergen, A. A. B., Plomp, A. S., Schuurman, E. J., Terry, S., Breuning, M., Dauwerse, H., Swart, J., Kool, M., van Soest, S., Baas, F., ten Brink, J. B., de Jong, P. T. V. M. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nature Genet. 25: 228-231, 2000.
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    атрофия кожи другой этиологии, ксантоматоз.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bergen, A. A. B., Plomp, A. S., Schuurman, E. J., Terry, S., Breuning, M., Dauwerse, H., Swart, J., Kool, M., van Soest, S., Baas, F., ten Brink, J. B., de Jong, P. T. V. M. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nature Genet. 25: 228-231, 2000.
    4. OMIM.
    Артикул: 7183
    Цена:9 810 сом.
    Итого: 9810 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх