№77753, Анализ мутаций в гене SETBP1 (Mutations in SETBP1 gene)

Синонимы: Мутации в гене SETBP1.

SETBP1 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене SETBP1»

Для атипичного хронического миелоидного лейкоза (аХМЛ) характерны мутации в гене SETBP1. Эти мутации связаны с высоким уровнем лейкоцитов, а также с низким содержанием гемоглобина и тромбоцитов. Данные мутации обнаруживаются у 25–33 % пациентов с аХМЛ.

Белок SETBP1 взаимодействует с белком SET, который является отрицательным регулятором супрессора опухолей — протеинфосфатазы 2A (PP2A). Это взаимодействие ведет к усилению подавления клеточной пролиферации.

SET — это многофункциональный белок, который ингибирует протеинфосфатазу 2A и действует как эпигенетический модулятор благодаря своей способности выступать в роли шаперона для гистонов и ингибитора комплекса ацетилтрансферазы гистонов. Помимо этого, SET способствует развитию опухолей, его повышенная экспрессия была обнаружена при разных типах рака.

С какой целью выполняют исследование

В ходе исследования выявляют мутации гена SETBP1 у пациентов, страдающих атипичным хроническим миелоидным лейкозом и родственными заболеваниями.

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Cross N. C. P. et al. The use of genetic tests to diagnose and manage patients with myeloproliferative and myeloproliferative/myelodysplastic neoplasms, and related disorders //British Journal of Haematology. – 2021. – Т. 195. – №. 3. – С. 338-351.
3. Jabban Y. et al. Clinical outcomes of patients diagnosed with SETBP1 mutated myeloid neoplasms //Leukemia & Lymphoma. – 2025. – Т. 66. – №. 3. – С. 497-506.
4. Kohyanagi N., Ohama T. The impact of SETBP1 mutations in neurological diseases and cancer //Genes to Cells. – 2023. – Т. 28. – №. 9. – С. 629-641.
5. Morgan A. et al. SETBP1 haploinsufficiency disorder. – 2021.
6. Nguyen N. et al. Recruitment of MLL1 complex is essential for SETBP1 to induce myeloid transformation //Iscience. – 2022. – Т. 25. – №. 1.
7. Tanaka A. et al. SETBP1 is dispensable for normal and malignant hematopoiesis //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1802-1811.
8. Tremblay D., Sastow D., Mascarenhas J. CNL and aCML are prognostically distinct: a large National Cancer Database analysis //Blood Advances. – 2023. – Т. 7. – №. 16. – С. 4400-4402.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Cross N. C. P. et al. The use of genetic tests to diagnose and manage patients with myeloproliferative and myeloproliferative/myelodysplastic neoplasms, and related disorders //British Journal of Haematology. – 2021. – Т. 195. – №. 3. – С. 338-351.
3. Jabban Y. et al. Clinical outcomes of patients diagnosed with SETBP1 mutated myeloid neoplasms //Leukemia & Lymphoma. – 2025. – Т. 66. – №. 3. – С. 497-506.
4. Kohyanagi N., Ohama T. The impact of SETBP1 mutations in neurological diseases and cancer //Genes to Cells. – 2023. – Т. 28. – №. 9. – С. 629-641.
5. Morgan A. et al. SETBP1 haploinsufficiency disorder. – 2021.
6. Nguyen N. et al. Recruitment of MLL1 complex is essential for SETBP1 to induce myeloid transformation //Iscience. – 2022. – Т. 25. – №. 1.
7. Tanaka A. et al. SETBP1 is dispensable for normal and malignant hematopoiesis //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1802-1811.
8. Tremblay D., Sastow D., Mascarenhas J. CNL and aCML are prognostically distinct: a large National Cancer Database analysis //Blood Advances. – 2023. – Т. 7. – №. 16. – С. 4400-4402.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене SETBP1»:

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Cross N. C. P. et al. The use of genetic tests to diagnose and manage patients with myeloproliferative and myeloproliferative/myelodysplastic neoplasms, and related disorders //British Journal of Haematology. – 2021. – Т. 195. – №. 3. – С. 338-351.
3. Jabban Y. et al. Clinical outcomes of patients diagnosed with SETBP1 mutated myeloid neoplasms //Leukemia & Lymphoma. – 2025. – Т. 66. – №. 3. – С. 497-506.
4. Kohyanagi N., Ohama T. The impact of SETBP1 mutations in neurological diseases and cancer //Genes to Cells. – 2023. – Т. 28. – №. 9. – С. 629-641.
5. Morgan A. et al. SETBP1 haploinsufficiency disorder. – 2021.
6. Nguyen N. et al. Recruitment of MLL1 complex is essential for SETBP1 to induce myeloid transformation //Iscience. – 2022. – Т. 25. – №. 1.
7. Tanaka A. et al. SETBP1 is dispensable for normal and malignant hematopoiesis //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1802-1811.
8. Tremblay D., Sastow D., Mascarenhas J. CNL and aCML are prognostically distinct: a large National Cancer Database analysis //Blood Advances. – 2023. – Т. 7. – №. 16. – С. 4400-4402.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене SETBP1»

Мутации 4 экзона гена SETBP1 обнаружены/ не обнаружены.

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Cross N. C. P. et al. The use of genetic tests to diagnose and manage patients with myeloproliferative and myeloproliferative/myelodysplastic neoplasms, and related disorders //British Journal of Haematology. – 2021. – Т. 195. – №. 3. – С. 338-351.
3. Jabban Y. et al. Clinical outcomes of patients diagnosed with SETBP1 mutated myeloid neoplasms //Leukemia & Lymphoma. – 2025. – Т. 66. – №. 3. – С. 497-506.
4. Kohyanagi N., Ohama T. The impact of SETBP1 mutations in neurological diseases and cancer //Genes to Cells. – 2023. – Т. 28. – №. 9. – С. 629-641.
5. Morgan A. et al. SETBP1 haploinsufficiency disorder. – 2021.
6. Nguyen N. et al. Recruitment of MLL1 complex is essential for SETBP1 to induce myeloid transformation //Iscience. – 2022. – Т. 25. – №. 1.
7. Tanaka A. et al. SETBP1 is dispensable for normal and malignant hematopoiesis //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1802-1811.
8. Tremblay D., Sastow D., Mascarenhas J. CNL and aCML are prognostically distinct: a large National Cancer Database analysis //Blood Advances. – 2023. – Т. 7. – №. 16. – С. 4400-4402.