Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7031ПК, Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

    Описание
    Исследуемый материал Смотрите в описании
    Метод определения

    ПЦР-амплификация, секвенирование.


    Синонимы: Атаксия Фридрейха; Фратаксин; Ген FXN; Дородовая ДНК-диагностика.

    Friedreich's ataxia; Frataxin; FXN gene; Prenatal DNA test.

    Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»

    Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.

    Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:

    • в спинном мозге;
    • в сердце;
    • в скелетной мускулатуре;
    • в поджелудочной железе;
    • в печени.

    В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.

    Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:

    • угасания рефлексов нижних конечностей;
    • слабости;
    • мышечной гипотонии;
    • шаткости походки;
    • дизартрии;
    • нистагма.

    Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:

    • атрофия мышц;
    • парезы;
    • расстройства глубокой чувствительности;
    • утрачивается способность самостоятельно передвигаться.

    В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:

    • сахарный диабет;
    • патология сердечно-сосудистой системы;
    • дыхательная недостаточность.

    С какой целью выполняют исследование

    Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.

    Материал для исследования

    1. Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА).

    До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.

    1. Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).

     

    Литература

    1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
    2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
    3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
    4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене фратаксина у членов семьи.


     

    Литература

    1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
    2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
    3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
    4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»:

    • установленное гетерозиготное носительство патогенных вариантов в гене FXN у обоих супругов; 
    • отягощенный семейный анамнез по атаксии Фридрейха; 
    • поиск у плода патогенных вариантов в гене фратаксина, которые ранее были выявлены у членов семьи.

     

    Литература

    1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
    2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
    3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
    4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Трактовка результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»

    • Патогенные варианты не обнаружены.
    • Патогенный вариант обнаружен в гетерозиготной форме.
    • Патогенный вариант обнаружен в гомозиготной форме.


     

    Литература

    1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
    2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
    3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
    4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.
    Артикул: 7031ПК
    Цена:30 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 31110 сом.
    Сдать анализ «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх