Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7093, Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь
    Метод определения

    MLPA.


    Синонимы: Муковисцидоз.

    Cystic Fibrosis, CFTR.

    Краткое описание исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»

    CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

    Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания

    Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, половые железы).

    Патогенез и клиническая картина

    Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка.

    Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом, плохо переваривается пища, они отстают в весе. Отмечается обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. В зависимости от клинических проявлений выделяют легочную форму муковисцидоза с преимущественным поражением легких. Кишечная форма характеризуется поражением органов желудочно-кишечного тракта. Однако чаще всего наблюдается смешанная легочно-кишечная форма муковисцидоза.

    Частота встречаемости: 1:8000 – 1:10000 в среднем, в разных популяциях разная частота.

    С какой целью выполняют исследование

    Диагностика муковисцидоза.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). – 2021.
    2. Férec C. et al. Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms //European journal of human genetics. – 2006. – Т. 14. – №. 5. – С. 567-576.
    3. Hantash F. M. et al. A large deletion in the CFTR gene in CBAVD //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 2. – С. 93-95.
    4. Maule G. et al. Rewriting CFTR to cure cystic fibrosis //Progress in Molecular Biology and Translational Science. – 2021. – Т. 182. – С. 185-224.
    5. CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR.
    Артикул: 7093
    Цена:16 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 140 сом.
    Итого: 17130 сом.
    Сдать анализ «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх