Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7738FGFR, Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрому дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена. скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости; соматическая мутация приводит к раку желудка. 
    Описана также мутация в экзоне 7а гена FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 2).

    Определение заболевания.
    Заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми дисплазиями, сочетающимися с дефектами конечностей.

    Патогенез и клиническая картина.
    Синдром отличается генетической гетерогенностью и включает в себя черепной синостоз, гипоплазию средней части лица и аномалии ног.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Escobar, V., Bixler, D. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin. Genet. 12: 169-178, 1977. 
    3. Jackson, C. E., Weiss, L., Reynolds, W. A., Forman, T. F., Peterson, J. A. Craniosynostosis midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J. Pediat. 88: 963-968, 1976.
    4. Roscioli, T., Flanagan, S., Kumar, P., Masel, J., Gattas, M., Hyland, V. J., Glass, I. A. Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am. J. Med. Genet. 93: 22-28, 2000. 
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Escobar, V., Bixler, D. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin. Genet. 12: 169-178, 1977. 
    3. Jackson, C. E., Weiss, L., Reynolds, W. A., Forman, T. F., Peterson, J. A. Craniosynostosis midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J. Pediat. 88: 963-968, 1976.
    4. Roscioli, T., Flanagan, S., Kumar, P., Masel, J., Gattas, M., Hyland, V. J., Glass, I. A. Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am. J. Med. Genet. 93: 22-28, 2000. 
    5. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Escobar, V., Bixler, D. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin. Genet. 12: 169-178, 1977. 
    3. Jackson, C. E., Weiss, L., Reynolds, W. A., Forman, T. F., Peterson, J. A. Craniosynostosis midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J. Pediat. 88: 963-968, 1976.
    4. Roscioli, T., Flanagan, S., Kumar, P., Masel, J., Gattas, M., Hyland, V. J., Glass, I. A. Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am. J. Med. Genet. 93: 22-28, 2000. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы акроцефалополисиндактилий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Escobar, V., Bixler, D. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin. Genet. 12: 169-178, 1977. 
    3. Jackson, C. E., Weiss, L., Reynolds, W. A., Forman, T. F., Peterson, J. A. Craniosynostosis midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J. Pediat. 88: 963-968, 1976.
    4. Roscioli, T., Flanagan, S., Kumar, P., Masel, J., Gattas, M., Hyland, V. J., Glass, I. A. Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am. J. Med. Genet. 93: 22-28, 2000. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7738FGFR
    Срок исполнения:
    Цена:13 680 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 13800 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.