ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Описание

Исследуемый материал Моча

Метод определения Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.

Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Инструкция по сбору биоматериала.

Показания

Диагностика тирозинемии 1 типа

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения: 0-2 ммоль/моль креатинина.

Повышение значений:

тирозинемия 1 типа.

№7061, ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Документы обязательные к заполнению: