Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7024, Большая неврологическая панель (Large neurological panel)

    Описание
    Исследуемый материал Венозная кровь (ЭДТА)
    Метод определения

    NGS – секвенирование нового поколения (массовое параллельное секвенирование).

    Ограничения метода

    Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).


    Синонимы: Клиническое секвенирование.

    Clinical sequencing.

    Краткое описание исследования «Большая неврологическая панель»

    Анализ позволяет выявлять:

    • нервно-мышечные заболевания;
    • эпилепсии и судорожные состояния;
    • нейродегенеративные заболевания;
    • задержку развития и аутизм;
    • детский церебральный паралич.

    Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:

    • однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
    • малые вставки/делеции (ins/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
    • вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

    Список генов, входящих в исследование «Большая неврологическая панель»

    См. здесь.

    С какой целью выполняют исследование

    Диагностика генетической природы ряда патологий:

    • нервно-мышечные заболевания;
    • эпилепсии и судорожные состояния;
    • нейродегенеративные заболевания;
    • задержку развития и аутизм;
    • детский церебральный паралич.

     

    Литература

    1. Boonsimma P. et al. Exome sequencing as first-tier genetic testing in infantile-onset pharmacoresistant epilepsy: diagnostic yield and treatment impact //European Journal of Human Genetics. – 2023. – Т. 31. – №. 2. – С. 179-187.
    2. Gonzalez-Mantilla P. J. et al. Diagnostic yield of exome sequencing in cerebral palsy and implications for genetic testing guidelines: a systematic review and meta-analysis //JAMA pediatrics. – 2023. – Т. 177. – №. 5. – С. 472-478.
    3. Ibañez K. et al. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study //The Lancet Neurology. – 2022. – Т. 21. – №. 3. – С. 234-245.
    4. Jansen S., Vissers L. E. L. M., de Vries B. B. A. The genetics of intellectual disability //Brain Sciences. – 2023. – Т. 13. – №. 2. – С. 231.
    5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414.
    6. ClinVar, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar
    Артикул: 7024
    Цена:42 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 140 сом.
    Итого: 43130 сом.

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Большая неврологическая панель (Large neurological panel)» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх