Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №777723, Мутации в гене IDH2

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
    Метод определения Полимеразная цепная реакция

    Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в гене IDH1 для возможности персонализации терапии.

    Семейство ферментов изоцитратдегидрогеназы (IDH) включает три изоформы, расположенные в цитоплазме, пероксисомах (IDH1) и митохондриях (IDH2 и IDH3). Ферменты IDH участвуют в ряде клеточных процессов, включая митохондриальное окислительное фосфорилирование, метаболизм глутамина, липогенез и регуляцию клеточного окислительно-восстановительного статуса. IDH1 и IDH2 - очень похожие белки, оба катализирующие обратимое окислительное декарбоксилирование изоцитрата до альфа-кетоглутарата при восстановлении NADP+ до NADPH.

    Гены IDH2 расположен на хромосоме 15q26.1. Почти все мутации IDH являются гетерозиготными соматическими точечными мутациями, которые группируются в активных сайтах фермента IDH2, что приводит к замене аминокислоты аргинина 172 в IDH2. Мутации в данном гене приводят к накоплению D-2-гидроксиглутарата, что обуславливает нарушение широкого спектра клеточных процессов: гипоксия, ангиогенез, созревание коллагенов внеклеточного матрикса и эпигенетическая регуляция.

    Определение мутаций в генах IDH2 рекомендовано всем пациентам с глиомой для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Наличие мутации в данных генах ассоциированы с наличием метилирования гена MGMT. Пациенты с инфильтративной глиомой II и III степени злокачественности и наличием мутаций в генах IDH1/2 имеют более благоприятный прогноз в отличие от пациентов с отсутствием мутаций в указанных генах. Также пациенты с наличием мутации в генах IDH1/2 демонстрируют лучше ответ на лучевую терапии и на терапию алкилирующими препаратами.

     

    Литература

    1. Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
    2. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
    3. Huang J, Yu J, Tu L, Huang N, Li H, Luo Y. Isocitrate dehydrogenase mutations in glioma: From basic discovery to therapeutics development. Front Oncol 2019. doi:10.3389/fonc.2019.00506.
    4. Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
    5. Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
    2. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
    3. Huang J, Yu J, Tu L, Huang N, Li H, Luo Y. Isocitrate dehydrogenase mutations in glioma: From basic discovery to therapeutics development. Front Oncol 2019. doi:10.3389/fonc.2019.00506.
    4. Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
    5. Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.
    Показания
    Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухоли для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и возможности персонализации терапии.

     

    Литература

    1. Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
    2. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
    3. Huang J, Yu J, Tu L, Huang N, Li H, Luo Y. Isocitrate dehydrogenase mutations in glioma: From basic discovery to therapeutics development. Front Oncol 2019. doi:10.3389/fonc.2019.00506.
    4. Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
    5. Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения: патогенных мутаций R172K и R172M в гене IDH2 не обнаружено.

    Интерпретация результата:

    Отсутствие мутаций в гене IDH2 не исключает эффективность применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

    Наличие мутаций в гене IDH2 свидетельствует о высокой эффективности применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.

     

    Литература

    1. Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
    2. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016. doi:10.1007/s00401-016-1545-1.
    3. Huang J, Yu J, Tu L, Huang N, Li H, Luo Y. Isocitrate dehydrogenase mutations in glioma: From basic discovery to therapeutics development. Front Oncol 2019. doi:10.3389/fonc.2019.00506.
    4. Nabors LB, Portnow J, Ahluwalia M, Baehring J, Brem H, Brem S, et al. Central nervous system cancers, version 3.2020. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2020. doi:10.6004/JNCCN.2020.0052.
    5. Nath SK, Trifiletti DM, Zaorsky NG, Rusthoven CG. Central Nervous System Cancers. Absol. Clin. Radiat. Oncol. Rev., 2019. doi:10.1007/978-3-319-96809-4_3.
    Артикул: 777723
    Срок исполнения:
    Цена:13 300 сом.
    Итого: 13300 сом.
    В корзину
    PDF
    Скачать примеры результатов анализов

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Мутации в гене IDH2» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.